MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14287

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2022

Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.

Llauradó Arnau, Rovira-Moreno Eulalia, Codina-Solà Marta, Martínez-Saez Elena, Salvadó Maria, Sanchez-Tejerina Daniel, Sotoca Javier, López-Diego Verónica, Restrepo-Vera Juan Luis, Garcia-Arumi Elena, Juntas-Morales Raul

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) plus syndrome due to pathogenic biallelic variants in TOP3A gene has been described in only one single patient. We report two adult siblings with c.614A>G (p.Asp205Gly) homozygous missense variant in the TOP3A gene who had CPEO plus syndrome.

Для цитирования: Llauradó Arnau, Rovira-Moreno Eulalia, Codina-Solà Marta, Martínez-Saez Elena, Salvadó Maria, Sanchez-Tejerina Daniel, Sotoca Javier, López-Diego Verónica, Restrepo-Vera Juan Luis, Garcia-Arumi Elena, Juntas-Morales Raul. Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.. Clinical genetics. 2022. DOI: 10.1111/cge.14287.

Предметные рубрики MeSH

AdultHumansOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalMutation, MissenseHomozygoteOphthalmoplegiaDNA, Mitochondrial
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.