Thorax · 2025
Surfactant protein B deficiency: the RespiRare cohort.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fleury Manon, Delestrain Céline, Roditis Léa, Perisson Caroline, Renoux Marie-Catherine, Thumerelle Caroline, Epaud Ralph, Fletcher Camille, Jedidi Nouha, Coulomb L'Hermine Aurore, Corvol Harriet, Ducou le Pointe Hubert, Fanen Pascale, Sileo Chiara, Louvrier Camille, de Becdelievre Alix, Legendre Marie, Nathan Nadia
Аннотация
Childhood interstitial lung diseases (chILD) are rare and usually severe disorders. Among them, very rare cases of surfactant protein (SP)-B deficiencies have been reported so far and are usually associated with fatal forms of chILD. The RespiRare network allows the collection of precise phenotypic and genotypic information. This study that reports a series of 11 SP-B-deficient patients underscores two key observations: patients with severe loss-of-function variants associated with SP-B complete deficiency presented symptoms at birth and died at a median age of 1 month; and extremely rare cases of hypomorphic variants with partially preserved SP-B function may allow survival.