[Zhonghua yan ke za zhi] Chinese journal of ophthalmology · 2026
[Ocular manifestations of Apert syndrome: a case report].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liu Y T, Yang J, Han Y P, Wen X Y, Fan J Y
Аннотация
A 10-year-old boy with bilaterally reduced palpebral fissure opening since early childhood presented to the Department of Ophthalmology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine. The diagnosis of Apert syndrome was based on syndactyly of the fingers and toes, midfacial hypoplasia, proptosis, hypertelorism, and other craniofacial dysmorphic features, and was further supported by molecular genetic testing identifying a heterozygous missense variant in FGFR2, c.758C>G(p.P253R). This case underscores the importance of early recognition and timely intervention for ophthalmic manifestations in Apert syndrome-including proptosis, ptosis, strabismus, amblyopia, and optic neuropathy/atrophy-to avert irreversible visual impairment.