The Annals of otology, rhinology, and laryngology · 2003
Usher syndrome type III can mimic other types of Usher syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pennings Ronald J E, Fields Randall R, Huygen Patrick L M, Deutman August F, Kimberling William J, Cremers Cor W R J
Аннотация
Clinical and genetic characteristics are presented of 2 patients from a Dutch Usher syndrome type III family who have a new homozygous USH3 gene mutation: 149-152delCAGG + insTGTCCAAT. One individual (IV:1) is profoundly hearing impaired and has normal vestibular function and retinitis punctata albescens (RPA). The other individual is also profoundly hearing impaired, but has well-developed speech, vestibular areflexia, and retinitis pigmentosa sine pigmento (RPSP). These findings suggest that Usher syndrome type III can be clinically misdiagnosed as either Usher type I or II; that Usher syndrome patients who are profoundly hearing impaired and have normal vestibular function should be tested for USH3 mutations; and that RPA and RPSP can occur as fundoscopic manifestations of pigmentary retinopathy in Usher syndrome.