Science (New York, N.Y.) · 2004
Activating mutations of NOTCH1 in human T cell acute lymphoblastic leukemia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weng Andrew P, Ferrando Adolfo A, Lee Woojoong, Morris John P, Silverman Lewis B, Sanchez-Irizarry Cheryll, Blacklow Stephen C, Look A Thomas, Aster Jon C
Аннотация
Very rare cases of human T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) harbor chromosomal translocations that involve NOTCH1, a gene encoding a transmembrane receptor that regulates normal T cell development. Here, we report that more than 50% of human T-ALLs, including tumors from all major molecular oncogenic subtypes, have activating mutations that involve the extracellular heterodimerization domain and/or the C-terminal PEST domain of NOTCH1. These findings greatly expand the role of activated NOTCH1 in the molecular pathogenesis of human T-ALL and provide a strong rationale for targeted therapies that interfere with NOTCH signaling.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAllelesAmino Acid SequenceAmyloid Precursor Protein SecretasesAspartic Acid EndopeptidasesCell CycleCell Line, TumorChildDimerizationEndopeptidasesFrameshift MutationHumansLeukemia-Lymphoma, Adult T-CellMolecular Sequence DataMutationMutation, MissensePoint MutationProtease InhibitorsProtein Structure, TertiaryReceptor, Notch1Receptors, Cell SurfaceSequence DeletionSignal TransductionTranscription Factors