Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 2026
When the kidneys speak for the brain: a nephrological presentation of a rare neurological disorder.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boussetta Abir, Gargah Tahar
Аннотация
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked recessive disorder caused by complete deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). While the disease is classically characterized by severe neurological manifestations and self-injurious behavior, kidney involvement is an underrecognized but important aspect of the clinical spectrum.