Helvetica paediatrica acta · 1984
[Metachondromatosis. Report of a family with 4 cases].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hinkel G K, Rupprecht E, Harzer W
Аннотация
Metachondromatosis is a hereditary dominant condition, which was differentiated from multiple hereditary cartilaginous exostoses by Maroteaux in 1971. We observed a family with 4 patients in 3 generations. The condition manifested in early childhood, showed a spontaneous regression after cessation of growth, and could be diagnosed with certainty by radiological signs. We found multiple tiny periarticular calcifications, small exostoses especially on the short tubular bones, and enchondromatous bone changes. The vertebral column takes part in the bone dysplasia. In addition, our patients show deformities of nails and teeth.