MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/aam.aam_223_25

Медицинская библиотека · Annals of African medicine · 2025

Familial Woolly Hair.

Singh Shrishti, Singh Vidyansh, Gupta Aayush

СтатьяКлинический случайПеревод в очереди

Аннотация

A 10-year-old Indian female presented with persistently short, sparse scalp hair since birth, with no subsequent growth. Clinical examination revealed tightly coiled, light-colored, and diffusely thinned scalp hair, along with partial loss of the lateral third of the eyebrows. The disease is a rare genetic disorder characterized by structural abnormalities of the hair shaft, presenting as tightly curled hair, and exists in two primary forms: autosomal dominant hereditary woolly hair and the rarer autosomal recessive familial woolly hair. It has also been associated with keratosis pilaris, canaliform nail dystrophy, interdental spacing, recurrent bullous impetigo, and a few diseases like Naxos disease and Carvajal syndrome. This rare case, involving multiple siblings in an Indian setting, highlights the clinical spectrum of congenital woolly hair and underscores the need for further genetic investigations to elucidate its molecular basis.

Для цитирования: Singh Shrishti, Singh Vidyansh, Gupta Aayush. Familial Woolly Hair.. Annals of African medicine. 2025. DOI: 10.4103/aam.aam_223_25.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.