Brain & development · 2007
Alpers syndrome with prominent white matter changes.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bao Xinhua, Wu Ye, Wong Lee-Jun C, Zhang Yuehua, Xiong Hui, Chou Ping-Chieh, Truong Cavatina K, Jiang Yuwu, Qin Jiong, Yuan Yun, Lin Qing, Wu Xiru
Аннотация
Alpers syndrome is a fatal neurogenetic disorder caused by the mutations in POLG1 gene encoding the mitochondrial DNA polymerase gamma (polgamma). Two missense variants, c.248T > C (p.L83P), c.2662G > A (p.G888S) in POLG1 were detected in a 10-year-old Chinese girl with refractory seizures, acute liver failure after exposure to valproic acid, cortical blindness, and psychomotor regression. The pathology of left occipital lobe showed neuronal loss, spongiform degeneration, astrocytosis, and demyelination. In addition, there were prominent white matter changes in a series of brain magnetic resonance imaging (MRI) and increased immunological factors in CSF.