Journal of clinical immunology · 2021
Skewed TCR Alpha, but not Beta, Gene Rearrangements and Lymphoma Associated with a Pathogenic TRAC Variant.
Клинический случайПисьмо в редакциюResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rawat Amit, Singh Ankita, Dobbs Kerry, Pala Francesca, Delmonte Ottavia M, Vignesh Pandiarajan, Jindal Ankur Kumar, Gupta Anju, Suri Deepti, Kaur Anit, Shandilya Jitendra Kumar, Sachdeva Man Updesh Singh, Walia Mandeep, Regueiro Jose R, Briones Alejandro C, Notarangelo Luigi D, Singh Surjit
Аннотация
We report a non-consanguineous family from North-west India in which 3 siblings succumbed to a rare variant of combined immunodeficiency. All three had similar clinical and immunological profiles. However, the youngest child also developed Non-Hodgkin lymphoma in infancy. Genetic analysis revealed a previously reported variant in the T cell receptor alpha constant (TRAC) gene.