MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/acn3.51786

Медицинская библиотека · Annals of clinical and translational neurology · 2023

Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.

Pujol-Giménez Jonai, Mirzaa Ghayda, Blue Elizabeth E, Albano Giuseppe, Miller Danny E, Allworth Aimee, Bennett James T, Byers Peter H, Chanprasert Sirisak, Chen Jingheng, Doherty Daniel, Folta Andrew B, Gillentine Madelyn A, Glass Ian, Hing Anne, Horike-Pyne Martha, Leppig Kathleen A, Parhin Azma, Ranchalis Jane, Raskind Wendy H, Rosenthal Elisabeth A, Schwarze Ulrike, Sheppeard Sam, Strohbehn Samuel, Sybert Virginia P, Timms Andrew, Wener Mark, University of Washington Center for Mendelian Genomics (UW-CMG)a, Undiagnosed Diseases Network (UDN), Bamshad Michael J, Hisama Fuki M, Jarvik Gail P, Dipple Katrina M, Hediger Matthias A, Stergachis Andrew B

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

SLC1A4 is a trimeric neutral amino acid transporter essential for shuttling L-serine from astrocytes into neurons. Individuals with biallelic variants in SLC1A4 are known to have spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly (SPATCCM) syndrome, but individuals with heterozygous variants are not thought to have disease. We identify an 8-year-old patient with global developmental delay, spasticity, epilepsy, and microcephaly who has a de novo heterozygous three amino acid duplication in SLC1A4 (L86_M88dup). We demonstrate that L86_M88dup causes a dominant-negative N-glycosylation defect of SLC1A4, which in turn reduces the plasma membrane localization of SLC1A4 and the transport rate of SLC1A4 for L-serine.

Для цитирования: Pujol-Giménez Jonai, Mirzaa Ghayda, Blue Elizabeth E, Albano Giuseppe, Miller Danny E, Allworth Aimee, Bennett James T, Byers Peter H, Chanprasert Sirisak, Chen Jingheng, Doherty Daniel, Folta Andrew B, Gillentine Madelyn A, Glass Ian, Hing Anne, Horike-Pyne Martha, Leppig Kathleen A, Parhin Azma, Ranchalis Jane, Raskind Wendy H, Rosenthal Elisabeth A, Schwarze Ulrike, Sheppeard Sam, Strohbehn Samuel, Sybert Virginia P, Timms Andrew, Wener Mark, University of Washington Center for Mendelian Genomics (UW-CMG)a, Undiagnosed Diseases Network (UDN), Bamshad Michael J, Hisama Fuki M, Jarvik Gail P, Dipple Katrina M, Hediger Matthias A, Stergachis Andrew B. Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.. Annals of clinical and translational neurology. 2023. DOI: 10.1002/acn3.51786.

Предметные рубрики MeSH

HumansChildMicrocephalyEpilepsyEpileptic SyndromesHeterozygoteSerineAmino Acid Transport System ASC
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.