MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.27.3.176

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1990

Pontobulbar palsy and neurosensory deafness (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) with possible autosomal dominant inheritance.

Hawkins S A, Nevin N C, Harding A E

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A female with the Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is described. The patient's father, a paternal uncle, and possibly a paternal first cousin had neurosensory deafness and a paternal aunt had clinical symptoms indicative of the syndrome. This family raises the possibility that the disorder is genetically heterogeneous with autosomal recessive and autosomal dominant forms. Alternatively, it could be caused by a mutant gene on the X chromosome.

Для цитирования: Hawkins S A, Nevin N C, Harding A E. Pontobulbar palsy and neurosensory deafness (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) with possible autosomal dominant inheritance.. Journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1136/jmg.27.3.176.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.