Pediatric dermatology · 2011
A novel heterozygous point mutation in the p63 gene in a patient with ectodermal dysplasia associated with B-cell leukemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cabanillas Miguel, Torrelo Antonio, Monteagudo Benigno, Suárez-Amor Oscar, Ramírez-Santos Aquilina, González-Vilas Daniel, de Las Heras Cristina
Аннотация
We report a 7-year-old boy with a past medical history of B-cell leukemia with dysmorphic features, including cleft palate, hypotrichosis with trichorrhexis nodosa, hypohidrosis, oligodontia, and ridging of nails. A heterozygous germline mutation, Ala111Thr, in the p63 gene was detected in the boy and in his mother, who had no clinical expression. This case emphasizes the spectrum of different phenotypical manifestations of mutations in the p63 gene and underlines the possible role of this gene as a tumor suppressor.