Stem cell research · 2026
Establishment of induced pluripotent stem cell line TRNDi045-A-38 carrying homozygous DOK7-related Congenital Myasthenia patient-mutation knock-in variant from parental KOLF2.1J.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jones B Malique, Xu Miao, Zou Jizhong, Liu Chengyu, Zou Yaqun, Pathak Pankaj, Lomash Richa Madan, Stan Rodica, Bönnemann Carsten G, Chen Catherine Z
Аннотация
DOK7-related Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a rare genetic neuromuscular junction disorder. This is one of the most common of the recessive forms of CMS, often presenting with more static proximal weakness (hence also referred to as limb girdle CMS). Whole-genome sequencing of affected patients implicates frameshift duplication mutations in DOK7 as drivers of impaired neuromuscular-junction signaling. In this study, we generated a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line TRNDi045-A-38 from the KOLF2.1J reference line, engineered to carry homozygous DOK7 c.1124_1127dupTGCC mutation knock-in using CRISPR/Cas9. This iPSC line could be used for in vitro disease modeling to study disease pathophysiology and for therapeutic development.