MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.18.3.234

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1981

An infant with ring 17 chromosome and unusual dermatoglyphs: a new syndrome?

Carpenter N J, Leichtman L G, Stamper S, Say B

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A case of ring 17 chromosome in a 5-month-old male infant is investigated and compared with five previously reported cases. The findings commonly observed in these patients include mental and motor retardation, seizures, short stature, muscular hypotonia, and microcephaly among others. Dermatoglyphic studies showed an increased number of ulnar loops. More interestingly, bilateral transverse hypothenar creases were noted. Two of the reported cases also had unspecified genital abnormalities. The variation in clinical findings among these patients may be explained by a difference in the breakpoints on chromosome 17.

Для цитирования: Carpenter N J, Leichtman L G, Stamper S, Say B. An infant with ring 17 chromosome and unusual dermatoglyphs: a new syndrome?. Journal of medical genetics. 1981. DOI: 10.1136/jmg.18.3.234.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.