Parkinsonism & related disorders · 2026
Intellectual disability, neuroregression and adult-onset progressive dystonia due to a DLG4 pathogenic variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peraferrer-Montesinos Laia, Nagaratnam Sai A, Forwood Caitlin, Berry Alexis, Ashton Katie, Dong Jack, Zhu Ying, Arpone Marta, Becker Paloma, Delves Madeline, Morales Briceno Hugo
Аннотация
We report a 34-year-old male with childhood developmental delay, severe intellectual disability in adulthood, episodes of agitation with a previous diagnosis of schizoaffective disorder and adult-onset cognitive regression who developed progressive generalised dystonia due to a de novo DLG4 pathogenic loss-of-function variant. This case expands the phenotypic spectrum of recognised movement disorder manifestations associated with DLG4-related synaptopathy.