Der Nervenarzt · 2026
[New interdisciplinary S3 guidelines on deletion syndrome 22q11.2, a genetic disease predisposing to neuropsychiatric morbidity].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radtke Franziska, Sauter Carina
Аннотация
The deletion syndrome 22q11.2 is one of the most frequent genetic syndromes in humans, with a prevalence of 1:2500 [1]. The syndrome is particularly relevant for neurology, psychiatry and child and adolescent psychiatry due to a massive genetic predisposition to neuropsychiatric disorders that has been proven in recent years. Somatic symptoms are highly variable and can be diverse. Congenital heart defects, otorhinolaryngologic (ENT) abnormalities, parathyroid dysfunction and orthopedic abnormalities are particularly frequent and typical. In addition, many affected individuals suffer from susceptibility to infections. Almost all affected children show developmental disorders.