MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00115-026-01979-y

Медицинская библиотека · Der Nervenarzt · 2026

[New interdisciplinary S3 guidelines on deletion syndrome 22q11.2, a genetic disease predisposing to neuropsychiatric morbidity].

Radtke Franziska, Sauter Carina

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

The deletion syndrome 22q11.2 is one of the most frequent genetic syndromes in humans, with a prevalence of 1:2500 [1]. The syndrome is particularly relevant for neurology, psychiatry and child and adolescent psychiatry due to a massive genetic predisposition to neuropsychiatric disorders that has been proven in recent years. Somatic symptoms are highly variable and can be diverse. Congenital heart defects, otorhinolaryngologic (ENT) abnormalities, parathyroid dysfunction and orthopedic abnormalities are particularly frequent and typical. In addition, many affected individuals suffer from susceptibility to infections. Almost all affected children show developmental disorders.

Для цитирования: Radtke Franziska, Sauter Carina. [New interdisciplinary S3 guidelines on deletion syndrome 22q11.2, a genetic disease predisposing to neuropsychiatric morbidity].. Der Nervenarzt. 2026. DOI: 10.1007/s00115-026-01979-y.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.