Molecular genetics and metabolism · 2006
Glutaric acidemia type 1 in patients of Lumbee heritage from North Carolina.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basinger Alice A, Booker Jessica K, Frazier Dianne M, Koeberl Dwight D, Sullivan Jennifer A, Muenzer Joseph
Аннотация
Glutaric acidemia type I (GA-I) is an autosomal recessive disorder of the catabolism of lysine, hydroxylysine, and tryptophan caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCD). Among our patients with GA-I, we noted a prevalence of Lumbee individuals. The Lumbee are a close-knit Native American tribe of eastern North Carolina. Five Lumbee individuals with GA-I had homozygous 1240G>A mutations in GCD. This is a rare, known mutation that was likely introduced by a Lumbee founder.