MedElevator
Войти в исследования European journal of human genetics : EJHG · 2011
De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grasshoff Ute, Bonin Michael, Goehring Ina, Ekici Arif, Dufke Andreas, Cremer Kirsten, Wagner Nicholas, Rossier Eva, Jauch Anna, Walter Michael, Bauer Claudia, Bauer Peter, Horber Karl, Beck-Woedl Stefanie, Wieczorek Dagmar
Аннотация
Xq28 duplications including MECP2 are a well-known cause of severe mental retardation in males with seizures, muscular hypotonia, progressive spasticity, poor speech and recurrent infections that often lead to early death. Female carriers usually show a normal intellectual performance due to skewed X-inactivation (XCI). We report on two female patients with a de novo MECP2 duplication associated with moderate mental retardation. In both patients, the de novo duplication occurred on the paternal allele, and both patients show a random XCI, which can be assumed as the triggering factor for the phenotype. Furthermore, we describe the phenotype that might be restricted to unspecific mild-to -moderate mental retardation with neurological features in early adulthood.