European journal of dermatology : EJD · 2002
Mal de Meleda without mutations in the ARS coding sequence.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Steensel Maurice A M, van Geel Michel Van, Steijlen Peter M
Аннотация
Mal de Meleda (Mal de Mljet) is a recessive palmoplantar hyperkeratosis associated with hyperhidrosis, brachydactyly and sometimes pseudo-ainhum. It was recently discovered to be caused by mutations in the ARS gene on chromosome 8. Here we report a patient suffering from Mal de Meleda not associated with ARS mutations. The related E48 and GML genes were also excluded.