Molecular pathology : MP · 1997
A new mutation in the human lipoprotein lipase gene causing familial hyperchylomicronaemia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anwar R, Puntis J W, Markham A F
Аннотация
Lipoprotein lipase plays a major role in the regulation of lipid metabolism. The enzyme acts to hydrolyse triglycerides, providing free fatty acids for energy generation or storage, thus affecting the maturation of circulating lipoproteins. Biochemical and molecular analyses were performed on two siblings of consanguineous Pakistani origin, presenting with hyperchylomicronaemia, which revealed that the disorder resulted from lipoprotein lipase deficiency. Molecular analysis of the lipoprotein lipase gene has revealed a novel homozygous mutation, leucine to proline at amino acid residue 303, within the amino terminal domain of the protein.