BMJ case reports · 2025
Moebius-plus: a severe congenital multiple cranial neuropathy syndrome.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lim Jen O, Jones Alexander, Allen Louise
Аннотация
We describe a child with a severe form of Moebius syndrome comprising VI, VII, VIII, IX, X, XI and XII cranial neuropathies with septo-optic dysplasia, severe hypopituitarism and behavioural features of autism, which we propose to describe as Moebius-plus syndrome. In addition, we illustrate the importance of a holistic and multidisciplinary approach to both diagnosis and management for patient outcomes when such complexity arises.