American journal of medical genetics. Part A · 2004
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: report of a new family with additional features and review.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mégarbané Hala, Zablit Cynthia, Waked Naji, Lefranc Gérard, Tomb Roland, Mégarbané André
Аннотация
Two brothers with ichthyosis follicularis, noncicatricial universal alopecia, photophobia, hyerkeratotic psoriasis-like lesions, nails dystrophy, inguineal herniae, cryptorchidism, short stature, seizures, and psychomotor developmental delay are described. These features correspond to the ichthyosis follicularis, alopecia, photophobia (IFAP) syndrome. The youngest brother had in addition a bilateral absence of 4th fingers and camptodactyly, features never reported in patients with IFAP syndromes.