MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.20352

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2004

Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: report of a new family with additional features and review.

Mégarbané Hala, Zablit Cynthia, Waked Naji, Lefranc Gérard, Tomb Roland, Mégarbané André

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Two brothers with ichthyosis follicularis, noncicatricial universal alopecia, photophobia, hyerkeratotic psoriasis-like lesions, nails dystrophy, inguineal herniae, cryptorchidism, short stature, seizures, and psychomotor developmental delay are described. These features correspond to the ichthyosis follicularis, alopecia, photophobia (IFAP) syndrome. The youngest brother had in addition a bilateral absence of 4th fingers and camptodactyly, features never reported in patients with IFAP syndromes.

Для цитирования: Mégarbané Hala, Zablit Cynthia, Waked Naji, Lefranc Gérard, Tomb Roland, Mégarbané André. Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome: report of a new family with additional features and review.. American journal of medical genetics. Part A. 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.20352.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.