American journal of medical genetics. Part A · 2025
Biallelic Variant in LYSET Associated With Mucolipidosis II-Like Phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kariminejad Ariana, Pouya Farzaneh, Ahangari Fatemeh, Talebi Saeed, Afroozan Fariba, Verheijen Frans W, Najmabadi Hossein, Jacobs Edwin H
Аннотация
Dysostosis multiplex is a skeletal dysplasia often associated with lysosomal storage disorders (LSDs) such as mucopolysaccharidoses (MPS) and mucolipidoses (ML). Recently, pathogenic variants in the LYSET gene have been linked to a novel disorder resembling mucolipidosis types II/III (MLII/III). We report two Iranian brothers with homozygous pathogenic variants in LYSET (c.197dupA) who exhibit clinical, enzymatic, and radiographic features strikingly similar to MLII. Our findings reinforce the similarity between LYSET-related phenotypes and MLII, aligning with previously described cases. We propose the term "LYSET-related mucolipidosis" to describe this disorder and emphasize the importance of including LYSET in the genetic diagnostic panel for MLII/III-like presentations.