Annals of clinical and translational neurology · 2018
Novel pathogenic COX20 variants causing dysarthria, ataxia, and sensory neuropathy.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otero Maria G, Tiongson Emmanuelle, Diaz Frank, Haude Katrina, Panzer Karin, Collier Ashley, Kim Jaemin, Adams David, Tifft Cynthia J, Cui Hong, Millian Zamora Francisca, Au Margaret G, Graham John M, Buckley David J, Lewis Richard, Toro Camilo, Bai Renkui, Turner Lesley, Mathews Katherine D, Gahl William, Pierson Tyler Mark
Аннотация
COX20/FAM36A encodes a mitochondrial complex IV assembly factor important for COX2 activation. Only one homozygous COX20 missense mutation has been previously described in two separate consanguineous families. We report four subjects with features that include childhood hypotonia, areflexia, ataxia, dysarthria, dystonia, and sensory neuropathy. Exome sequencing in all four subjects identified the same novel COX20 variants. One variant affected the splice donor site of intron-one (c.41A>G), while the other variant (c.157+3G>C) affected the splice donor site of intron-two. cDNA and protein analysis indicated that no full-length cDNA or protein was generated. These subjects expand the phenotype associated with COX20 deficiency.