British journal of haematology · 2009
Novel beta-spectrin mutations in hereditary spherocytosis associated with decreased levels of mRNA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maciag Monika, Płochocka Danuta, Adamowicz-Salach Anna, Burzyńska Beata
Аннотация
Hereditary spherocytosis (HS) is one of the most frequent and heterogeneous inherited haemolytic anaemias. It is associated with abnormalities of several erythrocyte membrane proteins. We investigated relative mRNA quantification of red blood cell membrane protein genes using real-time quantitative polymerase chain reaction (qPCR) in order to better characterize HS cases and to select genes to search for mutations in patients with spherocytosis. qPCR experiments indicated that the spectrin beta gene (SPTB) could be involved in anaemia pathogenesis. DNA analysis of SPTB in the HS subjects with decreased SPTB mRNA levels revealed the presence of five previously undescribed mutations: R1756X, 781delT and IVS22nt-4G>A, 1502insA and IVS20nt-2A>G.