Hematological oncology · 2023
TNFRSF13B gene mutation in familial acute myeloid leukemia: A new piece in the complex scenario of hereditary predisposition?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cumbo Cosimo, Orsini Paola, Tarantini Francesco, Anelli Luisa, Zagaria Antonella, Tragni Vincenzo, Coccaro Nicoletta, Tota Giuseppina, Parciante Elisa, Conserva Maria Rosa, Redavid Immacolata, Minervini Crescenzio Francesco, Minervini Angela, Attolico Immacolata, Gentile Mattia, Pierri Ciro Leonardo, Specchia Giorgina, Musto Pellegrino, Albano Francesco
Аннотация
TNFRSF13B mutations are widely associated with common variable immunodeficiency. TNFRSF13B was recently counted among relevant genes associated with childhood-onset of hematological malignancies; nonetheless, its role in acute myeloid leukemia (AML) remains unexplored. We report the study of a family with two cases of AML, sharing a germline TNFRSF13B mutation favoring the formation of a more stable complex with its ligand TNFSF13: a positive regulator of AML-initiating cells. Our data turn the spotlight onto the TNFRSF13B role in AML onset, inserting a new fragment into the complex scenario of a hereditary predisposition to myeloid neoplasms.