Clinical genetics · 2025
Hirschsprung Disease on Fetal Autopsy Leading to the Diagnosis of Congenital Central Hypoventilation Syndrome in a Stillborn Fetus.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baron Julie, Joubert Madeleine, Denis-Musquer Marie, Galmiche-Rolland Louise, Riteau Anne-Sophie, Pingault Véronique, Dorval Guillaume, Yvard Alice, Ghesh Leïla
Аннотация
Hirschsprung disease (HD) can be associated with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). CCHS is mostly due to PHOX2B pathogenic variants. First report of HD on fetal autopsy leading to CCHS diagnosis. Highlights the role of fetal autopsy in stillborn babies, to guide genetic investigation and refine genetic counseling.