Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2025
Blended collagenopathy and optic atrophy: a novel phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raghu Nitya, Dhillon Hennaav Kaur
Аннотация
We report 3 siblings born to consanguineous parents who presented with visual loss secondary to bilateral optic atrophy, along with consistent systemic features, such as dysmorphic facies, sensorineural hearing loss, skeletal anomalies, and global developmental delay. Imaging revealed severe optic canal narrowing with associated nerve compression. Genetic analysis in the eldest sibling identified likely pathogenic heterozygous variants in both COL2A1 and COL11A2 genes, indicating a dual collagenopathy phenotype. This case series underscores the importance of considering blended genetic diagnoses in complex phenotypes and highlights the role of optic canal stenosis as a significant cause of vision loss in collagen-related skeletal dysplasias.