Hemoglobin · 2015
The first report of a homozygous codons 9/10 (+T) β-thalassemia mutation in a Turkish patient.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unal Sule, Chui David H K, Luo Hong-Yuan, Okur Hamza, Oymak Yesim, Gumruk Fatma
Аннотация
For the first time in Turkey, we report a thalassemic patient with a homozygous codons 9/10 (+T) genotype. Currently, the patient is 3 years and 2 months old and received an initial transfusion at the age of 18 months. After being alloimmunized following this transfusion, he required frequent transfusions, every week to every other week. Although alloimmunization was controlled after methyl-prednisolone, intravenous immunoglobulin, plasmapheresis and rituximab, the transfusion requirements continued related to hypersplenism. Subsequent to splenectomy, transfusion requirements disappeared with average hemoglobin (Hb) levels around 11.0 g/dL. The mother underwent prenatal diagnosis (PND) when she became pregnant for the third time; this revealed a heterozygous codons 9/10 fetus.