MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/03630269.2014.982255

Медицинская библиотека · Hemoglobin · 2015

The first report of a homozygous codons 9/10 (+T) β-thalassemia mutation in a Turkish patient.

Unal Sule, Chui David H K, Luo Hong-Yuan, Okur Hamza, Oymak Yesim, Gumruk Fatma

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

For the first time in Turkey, we report a thalassemic patient with a homozygous codons 9/10 (+T) genotype. Currently, the patient is 3 years and 2 months old and received an initial transfusion at the age of 18 months. After being alloimmunized following this transfusion, he required frequent transfusions, every week to every other week. Although alloimmunization was controlled after methyl-prednisolone, intravenous immunoglobulin, plasmapheresis and rituximab, the transfusion requirements continued related to hypersplenism. Subsequent to splenectomy, transfusion requirements disappeared with average hemoglobin (Hb) levels around 11.0 g/dL. The mother underwent prenatal diagnosis (PND) when she became pregnant for the third time; this revealed a heterozygous codons 9/10 fetus.

Для цитирования: Unal Sule, Chui David H K, Luo Hong-Yuan, Okur Hamza, Oymak Yesim, Gumruk Fatma. The first report of a homozygous codons 9/10 (+T) β-thalassemia mutation in a Turkish patient.. Hemoglobin. 2015. DOI: 10.3109/03630269.2014.982255.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.