Pediatric dermatology · 2019
Presentation of pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism with skin lesions: Case reports and review.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schneller-Pavelescu Luca, Vergara de Caso Eduardo, Pastor-Tomás Natalia, Gutiérrez Agulló María, Ruiz Pérez Lorea, Betlloch Mas Isabel
Аннотация
We report three cases of patients with pseudohypoparathyroidism or pseudopseudohypoparathyroidism. These diseases are considered GNAS inactivating mutation syndromes that are characterized by a diversity of alterations among which a particular phenotype and specific endocrine or ossification abnormalities may be found. These patients may present with hard cutaneous nodules, which can represent osteoma cutis. The presence of these lesions in pediatric patients should prompt the dermatologist's consideration of this group of diseases when reaching a diagnosis. A multidisciplinary team of pediatricians, endocrinologists, geneticists, and dermatologists should carefully evaluate these patients.