MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.13769

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2019

Presentation of pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism with skin lesions: Case reports and review.

Schneller-Pavelescu Luca, Vergara de Caso Eduardo, Pastor-Tomás Natalia, Gutiérrez Agulló María, Ruiz Pérez Lorea, Betlloch Mas Isabel

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report three cases of patients with pseudohypoparathyroidism or pseudopseudohypoparathyroidism. These diseases are considered GNAS inactivating mutation syndromes that are characterized by a diversity of alterations among which a particular phenotype and specific endocrine or ossification abnormalities may be found. These patients may present with hard cutaneous nodules, which can represent osteoma cutis. The presence of these lesions in pediatric patients should prompt the dermatologist's consideration of this group of diseases when reaching a diagnosis. A multidisciplinary team of pediatricians, endocrinologists, geneticists, and dermatologists should carefully evaluate these patients.

Для цитирования: Schneller-Pavelescu Luca, Vergara de Caso Eduardo, Pastor-Tomás Natalia, Gutiérrez Agulló María, Ruiz Pérez Lorea, Betlloch Mas Isabel. Presentation of pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism with skin lesions: Case reports and review.. Pediatric dermatology. 2019. DOI: 10.1111/pde.13769.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.