MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2025.103740

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025

Generation of human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines (UKMi009-A and UKMi011-A) harboring a homozygous and heterozygous HCN4 variant from a family with inherited sinus node dysfunction (SND).

Hamidi Jassin, Dittmann Sven, Krämer Elisabeth, Unger Andreas, Vennemann Marielle, Bouvagnet Patrice, Schulze-Bahr Eric

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

HCN4, as the predominant pacemaker current (If) in mammalian hearts, encodes the potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 4 driving spontaneous cardiac rhythmicity. Particularly expressed in sinoatrial cells, If channels are main heart rate regulators. Here, we generated two hiPSC lines from a consanguineous family with SND where the HCN4 variant was either present in heterozygous or homozygous state. Generated hiPSCs enable further cardiomyocyte cell differentiation to provide unique patient-derived SND in-vitro disease models in a gene-dose dependent manner. Both cell lines exhibited normal karyotype, cell morphology, hiPSC marker expression, and differentiation into all three germ layers, confirmed by immunofluorescence staining.

Для цитирования: Hamidi Jassin, Dittmann Sven, Krämer Elisabeth, Unger Andreas, Vennemann Marielle, Bouvagnet Patrice, Schulze-Bahr Eric. Generation of human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines (UKMi009-A and UKMi011-A) harboring a homozygous and heterozygous HCN4 variant from a family with inherited sinus node dysfunction (SND).. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103740.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.