Inflammatory bowel diseases · 2026
Novel SLC10A2 variants induce primary bile acid malabsorption and dysbiosis with IBD-like features.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johnson Casey R, Gillette Lily, Qurbonov Qurbonali, Plone Abigail, Schmieder Stefanie S, Anderson Michael, Cibelli Katie, Zhang Yanjia Jason, Raghunathan Krishnan, Field Michael, Goyal Alka, Kahn Stacy A, Snapper Scott B, Silvester Jocelyn A, Thiagarajah Jay R
Аннотация
We describe biochemically and functionally validated primary bile acid malabsorption caused by novel biallelic SLC10A2 variants in a child initially diagnosed with Crohn's disease. Pediatric IBD cohort reanalysis identified PBAM-compatible genotypes, supporting selective testing when clinical features are suggestive.