MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.38.9.643

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2001

Six novel mutations in the PRF1 gene in children with haemophagocytic lymphohistiocytosis.

Clementi R, zur Stadt U, Savoldi G, Varoitto S, Conter V, De Fusco C, Notarangelo L D, Schneider M, Klersy C, Janka G, Danesino C, Aricò M

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Clementi R, zur Stadt U, Savoldi G, Varoitto S, Conter V, De Fusco C, Notarangelo L D, Schneider M, Klersy C, Janka G, Danesino C, Aricò M. Six novel mutations in the PRF1 gene in children with haemophagocytic lymphohistiocytosis.. Journal of medical genetics. 2001. DOI: 10.1136/jmg.38.9.643.

Предметные рубрики MeSH

ChildChild, PreschoolCodon, NonsenseCodon, TerminatorConsanguinityDNA Mutational AnalysisExonsFemaleGhanaHistiocytosis, Non-Langerhans-CellHumansInfantItalyMaleMembrane GlycoproteinsMutationMutation, MissensePerforinPore Forming Cytotoxic ProteinsProtein Structure, TertiaryTreatment OutcomeTurkey
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.