Endocrinology and metabolism clinics of North America · 2018
Pseudohypoparathyroidism.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linglart Agnès, Levine Michael A, Jüppner Harald
Аннотация
Pseudohypoparathyroidism (PHP) refers to a heterogeneous group of uncommon, yet related metabolic disorders that are characterized by impaired activation of the Gsα/cAMP/PKA signaling pathway by parathyroid hormone (PTH) and other hormones that interact with Gsa-coupled receptors. Proximal renal tubular resistance to PTH and thus hypocalcemia and hyperphosphatemia, frequently in presence of brachydactyly, ectopic ossification, early-onset obesity, or short stature are common features of PHP. Registries and large cohorts of patients are needed to conduct clinical and genetic research, to improve the still limited knowledge regarding the underlying disease mechanisms, and allow the development of novel therapies.