MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/b978-0-444-51892-7.00035-8

Медицинская библиотека · Handbook of clinical neurology · 2012

Spinocerebellar ataxia 13 and 25.

Stevanin Giovanni, Dürr Alexandra

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Spinocerebellar ataxia (SCA) types 13 and 25 are two genetic entities among the autosomal dominant cerebellar ataxias, initially mapped in two French families to chromosomes 19q and 2p, respectively. The SCA13 locus was confirmed by the identification of a second kindred of Filipino ancestry. SCA13 patients have cerebellar ataxia of adult onset, or of early onset when associated with mental impairment. SCA25 patients present with cerebellar ataxia with sensory neuropathy and frequent gastrointestinal features. While the gene responsible for SCA25 is still unknown, missense mutations affecting the potassium channel KCNC3 function have been identified.

Для цитирования: Stevanin Giovanni, Dürr Alexandra. Spinocerebellar ataxia 13 and 25.. Handbook of clinical neurology. 2012. DOI: 10.1016/b978-0-444-51892-7.00035-8.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.