BACKGROUND: Febrile seizures (FS) are events in infancy or childhood, usually between 6 months and 5 years of age, associated with fever but without signs of intracranial infection or a defined seizure cause. Studies suggest that both the inflammatory response and genetic predisposition play crucial roles in FS development. Pro-inflammatory cytokines such as IL-1β and their natural antagonist IL-1Ra are key mediators in this complex interaction. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate IL-1β, IL-1Ra levels, and the IL-1Ra/IL-1β ratio in Moroccan children with FS and to explore their association
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the diagnostic yield of genetic testing in patients undergoing presurgical evaluation for epilepsy.
METHODS: We conducted a cohort study including 115 adult patients who underwent presurgical evaluation in the Calgary Epilepsy Program between 2019 and 2023 and who had undergone research exome sequencing. A curated epilepsy gene panel comprising 765 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-listed epilepsy-associated genes was applied. Variants were classified according to American College of Medical Genetics and Genomics guidelines and assessed for clinical relevance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the seizure and developmental outcomes according to the presence/absence of pathogenic PRRT2 variants in patients with clinically suspected self-limiting infantile epilepsy (SeLIE), to thereby clarify the prognostic value of PRRT2 testing.
METHODS: Forty-two patients with clinically suspected SeLIE were assessed. Clinical information, including patient and seizure characteristics, final diagnosis, and developmental outcomes, were retrospectively obtained. Genetic testing for PRRT2 was conducted using Sanger sequencing, and patients were classified as PRRT2-positive or PR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Topiramate has been linked to increased glaucoma risk, potentially through mechanisms involving ocular fluid shifts. However, comparative risks vs other antiseizure medications (ASMs) and variation by sex or indication remain uncertain. This study evaluates glaucoma incidence in topiramate initiators compared to valproate or lamotrigine users among patients with epilepsy or migraine.
METHODS: We conducted a retrospective active-comparator, new-user cohort study using electronic health records from the IQVIA Medical Research Data among patients with epilepsy or migraine initiating t
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the genotype-phenotype relationships betweenchildren with PRRT2 gene variants and 16p11.2 microdeletion syndrome. METHODS: A retrospective analysis was performed on clinical data from 68 patients with PRRT2 variants and 16 patients with 16p11.2 microdeletionsyndrome at the Children’s Hospital of Chongqing Medical Universitybetween February 2015 and August 2024. Genetic testing included whole-exome sequencing and copy number variation sequencing. RESULTS: (1) PRRT2 Cohort (n=68): Clinical diagnoses included benign familial infantile epilepsy (49/68), paroxysmal kinesigenic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The YWHAG gene encodes a member of the 14-3-3 protein family important for cellular signaling and neuronal migration. Recent studies suggest its role in early-onset epilepsy, epileptic encephalopathy, and seizures in children. However, the natural history of this disorder has not been described. Here we report results of the first prospective natural history study to date in children with YWHAG-associated Neurodevelopmental Disorders (YWHAG-NDDs).
METHODS: The YWHAG Natural History Study is a prospective, single site, nonrandomized, longitudinal study of individuals with neurodeve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microdeletions and microduplications are chromosomal variants ranging up to 3 Mb in size. These abnormalities often arise spontaneously and have significant clinical implications, including developmental delay and congenital anomalies. Given the resolution of conventional preimplantation genetic testing for aneuploidy is > 5-10 Mb, these clinically significant abnormalities are missed. This study presents two cases where preimplantation genetic testing-whole genome sequencing successfully identified small, clinically significant abnormalities.
CASE PRESENTATION: In the first case,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientific advancements offer new possibilities for developing novel treatments for children with monogenic neurodevelopmental disorders (mNDDs), targeting the underlying effects of their condition. Although, in qualitative studies, parents of children with mNDDs have predominantly positive attitudes towards the development of novel treatments, a few parents express concerns about whether treatments could change who their child is. Existing literature on personal identity, including literature on how personal identity is affected by medical (neuro-)interventions, can assist in clarifying these
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial aggregation of stroke is well-documented, yet few studies have examined associations between stroke subtypes-particularly early-onset cryptogenic ischaemic stroke (eCIS)-and broader family history (FH) of cardiovascular disease. Such associations may provide insights into underlying etiologic mechanisms.
METHODS: In this multicentre case-control study, we included eCIS patients aged 18-49 years and matched stroke-free controls. We analysed the association between FH of stroke, venous thromboembolism (VTE), coronary artery disease (CAD), aneurysms and eCIS using multivaria
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility affects a significant portion of the global population and can arise from genetic and physiological abnormalities. This study assessed the clinical and genetic characteristics of 1 314 infertile males. Parameters included family history, age, marital duration, presence of physical conditions, clinical diagnoses (oligospermia and azoospermia), cytogenetic and Y-chromosome microdeletion analysis, and other laboratory data. The mean age was 31.37 years, with an average marital duration of 4.6 years. Oligospermia was observed in 601 patients, while 713 had azoospermia. Chromosomal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological features of tuberous sclerosis complex (TSC)-associated multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia (MMPH) and the mutation status of TSC1/TSC2 genes. Methods: A retrospective analysis was conducted on 8 MMPH cases diagnosed at Shanghai Pulmonary Hospital Affiliated to Tongji University from September 2020 to August 2024. Clinical information and imaging findings of these cases were collected. Histopathological analysis and next-generation sequencing (NGS) were performed. Results: Among the 8 patients, there were 4 males and 4 females, aged
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the clinical data of six cases of Williams syndrome (WS) and analyze the prenatal and postnatal diagnostic indications, genetic characteristics, and clinical manifestations, and review the relevant literature.
METHODS: Six cases of WS diagnosed at Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province between January 2023 and December 2025 were selected as study subjects. Clinical data were collected, and chromosomal karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), copy number variation sequencing (CNV-seq), and whole exome sequencing (WES) were carried out. This st
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Coronary artery disease (CAD) remains a leading cause of cardiovascular morbidity and mortality. Coronary computed tomography angiography (CCTA) enables non-invasive assessment of coronary stenosis, plaque burden, and high-risk plaque (HRP) morphology, offering incremental risk information beyond traditional clinical scoring. Objective The objective of this study was to evaluate coronary plaque characteristics and the prevalence of HRP features on CCTA in high-risk patients presenting with stable chest pain at a tertiary care center in Assam, India, and to assess their association w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic bronchitis affects up to 40% of individuals with COPD, and may serve as an early predictor of the disease and development of COPD. We investigated the prevalence, risk factors and clinical outcomes associated with chronic bronchitis in three low- and middle-income countries (LMICs).
METHODS: We conducted a population-based study of adults aged ≥40 years in Bhaktapur (Nepal), Lima (Peru) and Nakaseke (Uganda). Chronic bronchitis was defined as a productive cough several days per week in the past 4 weeks. Multivariable log-binomial regression identified risk factors and outc
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is a leading cause of irreversible blindness worldwide and often progresses silently until significant vision loss occurs. Early detection and timely treatment are crucial to preventing visual impairment; however, these efforts largely depend on public awareness. Assessing glaucoma-related knowledge, particularly among underserved populations, is therefore essential for developing effective prevention and control strategies. This study aimed to assess and compare the level of knowledge and awareness of glaucoma among rural and urban patients.
METHODOLOGY: This comparative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Concomitant use of antiseizure medications (ASMs) and direct oral anticoagulants (DOACs) is common in epilepsy, but comparative safety data remain limited.
OBJECTIVE: To compare risks of thromboembolic events, major bleeding, and all-cause mortality across commonly used ASMs in adults with epilepsy receiving DOACs.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a retrospective cohort study emulating a target trial for each ASM group against an active comparator; 1:1 propensity score matching in 4 cohorts emulated randomization to estimate the per-protocol outcome of sustained ASM mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NA-AION) is a major cause of blindness in patients above the age of 50 years that is believed to occur due to insufficient blood supply to the optic nerve head. Patients typically present with sudden-onset, unilateral, painless vision loss accompanied by decreased visual acuity and field. Diagnostic work-up includes taking a thorough history and clinical examination including relative afferent pupillary defect, visual fields, and optical coherence tomography. Despite the abundance of NA-AION, there are currently no definitive treatment options,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anophthalmia is the complete absence of the eye resulting from a failure of optic vesicle formation during early embryogenesis. It may present as a unilateral or bilateral condition and can occur as an isolated anomaly or as part of a syndromic disorder. We report the case of a full-term newborn admitted on the second day of life for the management of bilateral congenital anophthalmia. Family history was notable for anophthalmia in three cousins belonging to the shared parental lineage, suggesting a possible genetic predisposition. The diagnosis is primarily clinical and is confirme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of central vision loss involving retinal microvascular dysfunction. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), a hereditary small vessel disease caused by NOTCH3 mutations, primarily affects the cerebral vasculature but may also involve the retinal microvasculature. This study investigated the association between the NOTCH3 R544C variant and AMD using the Taiwan Biobank and validated the findings in a hospital-based cohort.
METHODS: In the Taiwan Biobank, individuals c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Anterior ischemic optic neuropathy (AION) is characterized by an acute, painless decrease in visual acuity due to restricted blood flow to the optic nerve. It is categorized into two types: arteritic AION and non-arteritic AION, which is more prevalent and is also associated with the use of sildenafil.
CASE PRESENTATION: The patient was a 64-year-old male who presented with sudden, painless, blurred vision in both eyes, progressing to near blindness with minimal light perception. The patient had taken sildenafil the night before symptom onset. A thorough workup, including histor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.