Objective: To investigate the clinical characteristics and gene mutation status of progressive familial intrahepatic cholestasis caused by a ubiquitin-specific peptidase 53 (USP53) gene mutation (USP53-FIC) in a family. Methods: A female infant patient with USP53-FIC and her family who presented to the Department of Gastroenterology, Children's Hospital Affiliated with Zhengzhou University, in May 2025 with a one-month history of jaundice and yellow urine, which worsened over a one-week period of ecchymosis, were selected as the study subjects. Peripheral blood samples were collected from the
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Thyroid storm, or thyrotoxic crisis, is an acute and life-threatening manifestation or complication of hyperthyroidism that may involve sudden multisystem dysfunction. For these reasons, the initial diagnosis can be challenging. This report describes a 73-year-old woman with an atypical presentation of life-threatening thyroid storm. CASE REPORT A 73-year-old woman with no history of hyperthyroidism experienced 1 month of abdominal distension and palpitations. Upon arrival at the emergency department, she displayed profound, refractory hypoglycemia (capillary glucose 0.24 mmol/L). W
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To review current literature about retrograde cricopharyngeus dysfunction (R-CPD) etiology, pathophysiology, clinical presentation and management.
RECENT FINDINGS: R-CPD is a clinical condition characterized by inability to burp that is often associated with a variety of other gastrointestinal symptoms. Limited data suggest that R-CPD may affect up to 22% of the general population, with 13% experiencing severely troublesome symptoms. Symptoms usually begin in childhood, though diagnosis typically occurs many years later after prolonged symptom burden. Gastroesophageal reflu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To explore the clinical characteristics of ixekizumab-induced inflammatory bowel disease (IBD) and provide references for prevention, diagnosis, and treatment.
METHODS: Clinical reports of ixekizumab-induced IBD published on December 31, 2025, were collected for retrospective analysis.
RESULTS: A total of 30 patients were enrolled, with a median age of 47.5 years (range 21, 81). The median time of IBD onset was 4 months (range 0.25, 24). Abdominal pain (80.0%), diarrhea (56.7%), hematochezia (30.0%), bloody diarrhea (26.7%), weight loss (26.7%), and fever (23.3%) were the main sy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Permanent enterostomy in patients with Hirschsprung disease (HD) is usually never on the mind of a pediatric surgeon. It is uncommon but represents an important long-term outcome. Although disease segment length is a recognized risk factor, the factors influencing permanent diversion beyond disease extent are not well defined. The aim of this study was to characterize patients requiring permanent enterostomy and to identify clinical, surgical, and patient-centered factors contributing to this outcome.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of patients with HD treated a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics and perform a multi-step bioinformatics evaluation of the pathogenicity of NM_000251.3(MSH2):c.1894_1898del (p.Ile633Lysfs*9), an MSH2 germline variant detected in a family with Lynch syndrome.
METHODS: Clinical evaluation included description of phenotype, family history, and immunohistochemical characterization of the proband's tumors. For pathogenicity classification according to the American College of Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/APA) criteria, bioinformatics analyses included: (i) literature and datab
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pediatric colorectal malignancies are rare, with lymphomas- predominantly non- Hodgkin's lymphoma (NHL) representing the most common type, accounting to 0.5-2% of large bowel malignancies. Colorectal NHL can be primary or secondary. This study analyzes the rare manifestations of pediatric colorectal lymphoma and examines their diagnostic challenges and surgical implications.
METHOD: A Pubmed search was done with search words "lymphoma of colon pediatric" with filter of last 5 years on 12 Feb 2026. The search comprised of 47 articles, among which 10 relevant articles were selected. Af
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irritable Bowel Syndrome (IBS) is a common functional gastrointestinal disorder marked by chronic abdominal discomfort and altered bowel habits, including constipation, diarrhea, or a combination of both. It significantly impacts quality of life and is often linked to psychological stress and dietary factors. Given the scarcity of multi-university data from Jordan, this study aimed to determine the prevalence of IBS among medical students across three Jordanian universities and to identify associated lifestyle, psychological, and demographic risk factors using validated instruments. A cross-se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical statistical analysis is a frequently employed methodology in numerous domains of genetic research. In recent times, however, there has been a notable increase in the interest accorded to the deployment of Bayesian statistics in the field of genetics, as it incorporates a priori hypotheses about genetic knowledge into the problem. The potential risk of developing a genetic disease is influenced by the patient's genetics, ethnicity, gender, age, and family history. The objective of this study is there[Formula: see text]fore to provide molecular pathologists working with genetic testing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The 'Commission on the Future of Health Care in Canada' recognized that people living in rural and remote areas of Canada are at a disadvantage in health status, access to care and health professionals, and it considers the fight against these problems as a national priority. Although some attention has been paid to the prevalence of chronic diseases, very few studies have studied specifically the management and health issues in populations with chronic diseases in relation to rurality. The objective of this study was to describe systematic gaps across rural and urban populations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ryan is a 6-year-old boy with a history of eosinophilic esophagitis (EoE) and poor weight gain referred to developmental-behavioral pediatrics (DBP) for attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and oppositional defiant disorder (ODD). Ryan's mother was concerned about Ryan's defiance and daily emotional outbursts, which could last up to an hour. Ryan's teachers frequently contacted the family due to disruptive behavior, impulsivity, and sneaking food.Ryan was born prematurely at 28 weeks and required nasogastric feeds for 1 month in the NICU. He has a history of reflux requiring proton
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: ulcerative colitis (UC) confers an increased risk of dysplasia and colorectal cancer (CRC), largely driven by sustained mucosal inflammation. While inflammatory burden is a known risk factor, the specific impact of repeated endoscopic inflammation and contemporary therapies exposure warrant further investigation. We aimed to investigate the impact of cumulative inflammation in the risk of dysplasia and CRC development in UC.
METHODS: a retrospective cohort study of adult UC patients diagnosed between 1975 and 2023 was performed at a tertiary IBD center. Repeated colonoscop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cancer risks of individuals heterozygous for an ATM pathogenic or predicted pathogenic variant (PV/PPV) remain imprecise to guide optimal clinical management. Therefore, we aimed to estimate these risks in different family settings.
METHODS: Data were collected on 141 ataxia-telangiectasia families, 398 hereditary breast and ovarian cancer families, and 96 families with a history of pancreatic cancer enrolled in French nation-wide epidemiological studies CoF-AT2, TUMOSPEC, or GENESIS. Hazard ratios (HR) and cumulative risks were estimated using a modified segregation analysis method.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic atrophic gastritis (CAG) severity risk assessment remains challenging due to limitations of current static histologic/endoscopic tools. We evaluated the leucine-rich repeat-containing G-protein coupled receptor 5 (LGR5)/trefoil factor 2 (TFF2) ratio - quantifying gastric stem cell niche imbalance- as a dynamic biomarker for high-risk CAG (OLGA/OLGIM III-IV).
METHODS: In a retrospective cohort (n = 60 CAG patients), we constructed four prediction models (Baseline: demographics; Clinical: +H. pylori/family history; Endoscopic; Full: +LGR5/TFF2 ratio) using Firth penalized re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 20s presented with progressive fatigue and melena, with a history of recurrent epistaxis since adolescence and a positive family history. Evaluation revealed severe iron-deficiency anaemia (haemoglobin 27 g/L) with persistently positive faecal occult blood. Upper gastrointestinal endoscopy demonstrated multiple bleeding telangiectasias in the stomach and duodenum. Cross-sectional imaging of abdomen, thorax and brain identified multisystem arteriovenous malformations involving the liver, lung and brain. Despite repeated argon plasma coagulation and thalidomide therapy, bleeding per
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary adenomatous colorectal polyposis syndromes are incurable, systemic, cancer risk predisposition syndromes with substantial morbidity and mortality. They differ in their mode of inheritance, age at disease onset, phenotypic expression, and cancer risk. The most common cancer risks involve the gastrointestinal tract including the colon, rectum, duodenum, ampulla, and stomach. Identifying these syndromes through personal and family history risk assessment and germline genetic testing, along with timely surgical and endoscopic management, can reduce cancer incidence and mortality. Th
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastrointestinal fistulas in children are rare, and the coexistence of a jejunocecal and gastric ascending colon fistula is exceptional. To our knowledge, no instance of this fistula combination has been reported previously. These patients present with nonspecific symptoms, which may lead to delayed or missed diagnoses. CASE PRESENTATION: We evaluated a 12-year-old boy with a 3-year history of intermittent nausea and vomiting, and a weight loss of 30 kg. Initially, he was managed as for gastroenteritis; however, his response was minimal. Further investigation included endoscopy and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Gastric cancer is one of the most common malignant tumors in China. Gastric signet ring cell carcinoma (SRCC) belongs to highly malignant undifferentiated gastric cancer, originating from the epithelial cells of the gastric mucosa. Research has shown that the incidence of gastric cancer is gradually decreasing, but the incidence of gastric SRCC is gradually increasing. We report an extremely rare case of dual primary SRCC involving the gastric cardia and antrum. This case highlights the diagnostic challenges of synchronous SRCC, where a high level of suspicion, comprehensive endosco
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Road injuries are a leading cause of mortality and morbidity worldwide. Years of international efforts have aimed to strengthen policy engagement, including the 2020 UN General Assembly's proclamation of the Second Decade of Action for Road Safety (2021-30), targeting a 50% reduction in road traffic deaths and serious injuries by 2030. The aim of this study is to provide estimates to monitor progress and identify intervention gaps.
METHODS: As part of the Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study 2023, we estimated incidence, mortality, and morbidity of road inju
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Colorectal adenocarcinoma in young adults should prompt evaluation for hereditary syndromes such as familial adenomatous polyposis (FAP), attenuated FAP, MUTYH-associated polyposis (MAP) and other inherited cancer predisposition syndromes. The purpose of this case report is to highlight management options of incidental MAP diagnosis.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 41-year-old man presenting to the emergency department with intestinal obstruction due to adenocarcinoma of the splenic flexure, colonic polyposis with rectal sparing, and a significant family history of cancer.
RE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования