Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked immunodeficiency caused by defects of the WAS protein (WASP) gene. Patients with WAS typically demonstrate micro-thrombocytopenia.
PROCEDURES: The report describes seven male infants with WAS that initially presented with leukocytosis, monocytosis, and myeloid and erythroid precursors in the peripheral blood (PB) and dysplasia in the bone marrow (BM), which was initially indistinguishable from juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML).
RESULTS: The median age of affected patients was 1 month (range, 1-4 months). Splenomegaly was ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic/myeloproliferative uclassifiable (MDS/MPN-U) is a rare myeloid neoplasm characterized by myelodysplasia and myeloproliferation at the time of initial presentation, which is usually a diagnosis of exclusion. The molecular pathogenesis of MDS/MPN-U patients remains to be elucidated. Among five patients diagnosed with MDS/MPN-U, three patients harboured RUNX1 (AML1) mutations; one carried somatic mosaicism of RUNX1 mutation with JAK2(V617F) mutation and one had dual RUNX1 and FLT3-internal tandem duplication mutations with progression to acute myeloid leukaemia (AML). Germline mut
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Noonan syndrome (NS) is a common autosomal dominant developmental disorder, mainly characterized by congenital heart defects, short stature, and a variable degree of developmental delay. We have reviewed the prenatal findings in NS and we have correlated them with genotype and postnatal phenotype.
METHODS: The cohort consisted of 47 patients with molecular diagnosis of NS. Prenatal and postnatal phenotypes were assessed by analysis of medical records, and clinical follow-up. Postnatal clinical phenotype, congenital heart disease, neuropsychomotor development, and growth pattern wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) is a unique myeloproliferative disorder of early childhood. Frequently, mutations in NRAS, KRAS, PTPN11, NF1 or CBL are found in these patients. Monosomy 7 is the most common cytogenetic aberration. To identify submicroscopic genomic copy number alterations, 20 JMML samples were analysed by comparative genomic hybridization. Ten out of 20 samples displayed additional submicroscopic alterations. In two patients, an almost identical gain of chromosome 8 was identified. In both patients, fluorescence in situ hybridization confirmed a constitutional partial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic gene mutations constitute key events in the malignant transformation of human cells. Somatic mutation can either actively speed up the growth of tumour cells or relax the growth constraints normally imposed upon them, thereby conferring a selective (proliferative) advantage at the cellular level. Neurofibromatosis type-1 (NF1) affects 1/3,000-4,000 individuals worldwide and is caused by the inactivation of the NF1 tumour suppressor gene, which encodes the protein neurofibromin. Consistent with Knudson's two-hit hypothesis, NF1 patients harbouring a heterozygous germline NF1 mutation de
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid neoplasms derive from the pathological clonal expansion of an abnormal stem cell and span a diverse spectrum of phenotypes including acute myeloid leukaemia (AML), myeloproliferative neoplasms (MPN) and myelodysplastic syndromes (MDS). Expansion of myeloid blasts with suppression of normal haematopoiesis is the hallmark of AML, whereas MPN is associated with over-proliferation of one or more lineages that retain the capacity to differentiate, and MDS is characterized by cytopenias and aberrant differentiation. MPD and MDS can progress to AML, which is likely due to the acquisition of c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CBL missense mutations have recently been associated with juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML), an aggressive myeloproliferative and myelodysplastic neoplasm of early childhood characterised by excessive macrophage/monocyte proliferation. CBL, an E3 ubiquitin ligase and a multi-adaptor protein, controls proliferative signalling networks by downregulating the growth factor receptor signalling cascades in various cell types.
METHODS AND RESULTS: CBL mutations were screened in 65 patients with JMML. A homozygous mutation of CBL was found in leukaemic cells of 4/65 (6%) patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in NF1, PTPN11, NRAS, KRAS and CBL have been reported to play a pathogenetic role in juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML), a rare myelodyplastic/myeloproliferative neoplasm occurring in children. Recently, mutations in ASXL1 were identified in chronic myelomonocytic leukaemia and other myeloid malignancies. We sequenced exon 12 of ASLX1 in 49 JMML patients, and found 2 novel heterozygous (nonsense and frameshift) mutations, one occurring as a sole lesion, the other was in conjunction with a PTPN11 mutation. ASXL1 cooperates with KDM1A in transcriptional repression and thereby ASX
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
JMML and CMML are rare myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms occurring at both ends of life. To investigate relationships between JMML and CMML, genes recently involved in CMML were studied in 68 JMML patients. Mutations in TET2, RUNX1 and JAK2(V617F) are involved in myelodysplastic and/or myeloproliferative syndromes, and more specifically in CMML but were not found in JMML. Pangenomic analysis by SNP-array showed no abnormality at these loci. Three frameshift mutations of ASXL1 leading to a truncated protein were found in three patients (4%) with late onset JMML displaying also RAS ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a child with clinical and haematological features indicative of juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML). The patient showed dysmorphic features: high forehead, bilateral epicanthal folds, long eyebrows, low nasal bridge and slightly low-set ears. A 38G>A (G13D) mutation in exon 1 of the NRAS gene was first demonstrated on peripheral blood cells, and then confirmed on granulocyte-macrophage colony-forming units. The same mutation was also found in buccal swab, hair bulbs, endothelial cells, skin fibroblasts. This case suggests for the first time that constitutional mutati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate minimal residual disease (MRD) after chemotherapy and haematopoietic stem cell transplantation in juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML), a locked nucleic acid-allele specific quantitative polymerase chain reaction (LNA-AS-qPCR) was developed for 13 patients (four types of PTPN11 mutation and four types of RAS mutation). The post-transplant MRD detected by LNA-AS-qPCR analysis was well correlated with chimerism assessed by short tandem repeat PCR analysis. Non-intensive chemotherapy exerted no substantial reduction of the tumour burden in three patients. There was no significant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML), previously known as juvenile chronic myeloid leukaemia (JCML) is a rare, myelodysplastic - myeloproliferative disease typically presenting in early childhood. This disorder is difficult to distinguish from other myeloproliferative syndrome such as chronic myeloid leukaemia (CML) because of the similarities in their clinical and bone marrow findings. However, because of its unique biological characteristics such as absolute monocytosis with dysplasia, absence of Philadelphia chromosome or BCR-ABL fusion protein, hypergammaglobulinaemia and raised fetal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndromes (MDS) and the mixed myelodysplastic/myeloproliferative disorder juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) are rare haematopoietic stem cell diseases in children. While MDS-initiating events remain largely obscure, a growing body of clinical, genetic and laboratory evidence suggests that JMML is, at least in part, caused by aberrant signal transduction resulting from mutations of components of the RAS signalling pathway. To date, haematopoietic stem cell transplantation cures more than half of children diagnosed with MDS or JMML. Research on genetic conditions predispos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) is a fatal, mixed myeloproliferative and myelodysplastic disorder of early childhood. A number of significant advances have been achieved in recent years. The present review will focus on the pathogenesis and management of JMML. Specific defects in the RAS signalling pathway, which make JMML cells hypersensitive to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor, are observed in at least two-thirds of patients with JMML: inactivation of NF1 or mutations in NRAS, KRAS2 or PTPN11. Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is currently the only
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования