m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D46.6 · Миелодиспластический синдром с изолированной del (5q) хромосомной аномалией

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

89 публикаций

Поиск: 46 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Harnessing Artificial Intelligence to Restore Standards in Medical and Dental Education in Pakistan.

The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42851104Открыть статью

A precision medicine approach to the myelodysplastic syndrome with isolated deletion 5q, 50 years after its discovery.

In 1974, Van den Berghe et al described a distinct hematologic disorder associated with acquired, interstitial deletion of part of the long arm of chromosome 5. This condition is now classified as myelodysplastic syndrome (MDS) with isolated deletion 5q, or MDS-del(5q). The common deletion region 5q32-5q33 contains several genes and microRNAs whose expression levels are reduced in hematopoietic cells, consistent with the loss of 1 allele. Haploinsufficiency production of multiple gene transcripts, primarily involving CSNK1A1, RPS14, MIR145, and MIR146A, results in myelodysplastic hematopoiesis

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40758958Открыть статью

APC-Related Phenotypes and Intellectual Disability in 5q Interstitial Deletions: A New Case and Review of the Literature.

The 5q deletion syndrome is a relatively rare condition caused by the monoallelic interstitial deletion of the long arm of chromosome 5. Patients described in literature usually present variable dysmorphic features, behavioral disturbance, and intellectual disability (ID); moreover, the involvement of the APC gene (5q22.2) in the deletion predisposes them to tumoral syndromes (Familial Adenomatous Polyposis and Gardner syndrome). Although the development of gastrointestinal tract malignancies has been extensively described, the genetic causes underlying neurologic manifestations have never bee

ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37510409Открыть статью

Quantitative evaluation of treatment response to lenalidomide by applying fluorescence in situ hybridization for peripheral blood granulocytes in a patient with 5q- syndrome.

The introduction of lenalidomide has significantly improved clinical outcomes in myelodysplastic syndrome (MDS) with isolated interstitial deletion of the long arm of chromosome 5 (del(5q)) (5q- syndrome). These days, MDS with isolated del(5q) includes cases with one additional chromosome abnormality other than monosomy 7 or del(7q), and so we need a better way to monitor tumor cells in each patient than the clinical parameters used to date. An 82-year-old woman with MDS with isolated del(5q) was treated with lenalidomide daily for 21 days in a 4-week cycle. Fluorescence in situ hybridization

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35732408Открыть статью

Impact of PPM1D mutations in patients with myelodysplastic syndrome and deletion of chromosome 5q.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33725366Открыть статью

5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome.

Microdeletions at 5q11.2 are rare. Subjects show a phenotypic spectrum that overlaps CHARGE syndrome and 22q11.2 deletion syndrome. A growing number of subjects present with learning difficulty and/or intellectual disability, immune deficiency, congenital heart malformation, and dysmorphism. DHX29 and IL6ST have been proposed as candidate genes for the development of the major clinical manifestations. We present a new case and narrow down the shortest region of overlap to evaluate possible candidate genes. Our case does not present developmental delay or immune deficiency indicating a reduced

Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34322994Открыть статью

Is 5q deletion in de novo Acute Myelogenous Leukemia (AML) with excess blasts a surrogate marker for the cryptic t(7;21)(p22;q22)? A case report and review of literature.

Although the 5q- syndrome is common in both de novo and treatment related myelodysplastic syndrome (MDS) and the World Health Organization defined 5q- syndrome as a specific type of MDS, it is less common in acute myelogenous leukemia (AML). Recently, it was suggested that AML with diploidy/tetraploidy and/or 5q alterations may be associated with the cryptic translocation, t(7;21)(p22;q22) resulting in RUNX1-USP42 gene fusion and this association may have been underestimated. Here, we report another case of de novo AML with cryptic t(7;21)(p22;q22) associated with a 5q deletion.

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34974291Открыть статью

Prenatal diagnosis of concomitant distal 5q duplication and terminal 10q deletion in a fetus with intrauterine growth restriction, congenital diaphragmatic hernia and congenital heart defects.

OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of concomitant distal 5q duplication and terminal 10q deletion in a fetus with intrauterine growth restriction (IUGR), congenital diaphragmatic hernia (CDH) and congenital heart defects (CHD). CASE REPORT: A 34-year-old, gravida 4, para 2, woman was referred for amniocentesis at 21 weeks of gestation because of advanced maternal age and IUGR. There was no congenital malformation in the family. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 10 with an additional maternal on the terminal region of 10q. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analy

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32039782Открыть статью

How Altered Ribosome Production Can Cause or Contribute to Human Disease: The Spectrum of Ribosomopathies.

A number of different defects in the process of ribosome production can lead to a diversified spectrum of disorders that are collectively identified as ribosomopathies. The specific factors involved may either play a role only in ribosome biogenesis or have additional extra-ribosomal functions, making it difficult to ascribe the pathogenesis of the disease specifically to an altered ribosome biogenesis, even if the latter is clearly affected. We reviewed the available literature in the field from this point of view with the aim of distinguishing, among ribosomopathies, the ones due to specific

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33076379Открыть статью

Mechanisms of lenalidomide sensitivity and resistance.

The discovery that the immunomodulatory imide drugs (IMiDs) possess antitumor properties revolutionized the treatment of specific types of hematological cancers. Since then, much progress has been made in understanding why the IMiDs are so efficient in targeting the malignant clones in difficult-to-treat diseases. Despite their efficacy, IMiD resistance arises eventually. Herein we summarize the mechanisms of sensitivity and resistance to lenalidomide in del(5q) myelodysplastic syndrome and multiple myeloma, two diseases in which these drugs are at the therapeutic frontline. Understanding the

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32976949Открыть статью

Rps14, Csnk1a1 and miRNA145/miRNA146a deficiency cooperate in the clinical phenotype and activation of the innate immune system in the 5q- syndrome.

RPS14, CSNK1A1, and miR-145 are universally co-deleted in the 5q- syndrome, but mouse models of each gene deficiency recapitulate only a subset of the composite clinical features. We analyzed the combinatorial effect of haploinsufficiency for Rps14, Csnk1a1, and miRNA-145, using mice with genetically engineered, conditional heterozygous inactivation of Rps14 and Csnk1a1 and stable knockdown of miR-145/miR-146a. Combined Rps14/Csnk1a1/miR-145/146a deficiency recapitulated the cardinal features of the 5q- syndrome, including (1) more severe anemia with faster kinetics than Rps14 haploinsufficien

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30651631Открыть статью

MDS with 5q deletion and rare cKIT positive mastocytosis: a diagnostic and therapeutic challenge.

A patient with a diagnosis of myelodysplastic syndrome (MDS) with isolated 5q deletion underwent repeat bone marrow biopsy to assess haematological response after 6 months of initial lenalidomide therapy. Subsequent bone marrow biopsies revealed persistent MDS with del(5q) in addition to a small atypical mast cell population with >25% of mast cells with spindle-shaped morphology and immunohistochemistry characteristics consistent with mastocytosis. Molecular testing on the bone marrow was positive for cKIT D816V and the patient was diagnosed with systemic mastocytosis (SM) with an associated h

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31005862Открыть статью

Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome.

BACKGROUND: Epigenetic regulation is important in hematopoiesis, but the involvement of histone variants is poorly understood. Myelodysplastic syndromes (MDS) are heterogeneous clonal hematopoietic stem cell (HSC) disorders characterized by ineffective hematopoiesis. MacroH2A1.1 is a histone H2A variant that negatively correlates with the self-renewal capacity of embryonic, adult, and cancer stem cells. MacroH2A1.1 is a target of the frequent U2AF1 S34F mutation in MDS. The role of macroH2A1.1 in hematopoiesis is unclear. RESULTS: MacroH2A1.1 mRNA levels are significantly decreased in patient

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31439048Открыть статью

KIBRA (WWC1) Is a Metastasis Suppressor Gene Affected by Chromosome 5q Loss in Triple-Negative Breast Cancer.

Triple-negative breast cancers (TNBCs) display a complex spectrum of mutations and chromosomal aberrations. Chromosome 5q (5q) loss is detected in up to 70% of TNBCs, but little is known regarding the genetic drivers associated with this event. Here, we show somatic deletion of a region syntenic with human 5q33.2-35.3 in a mouse model of TNBC. Mechanistically, we identify KIBRA as a major factor contributing to the effects of 5q loss on tumor growth and metastatic progression. Re-expression of KIBRA impairs metastasis in vivo and inhibits tumorsphere formation by TNBC cells in vitro. KIBRA fun

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29562176Открыть статью

Utility of a Fluorescence Microscopy Imaging System for Analyzing the DNA Ploidy of Pathological Megakaryocytes Including 5q- Syndrome.

To investigate megakaryocyte (MK) DNA ploidy in various hematological diseases, fluorescence microscopy imaging system (FMI) can be used to analyze DNA ploidy with cell morphology at the single-cell level by using specialized image-processing software. Here we compared DNA ploidy obtained by FMI measured with that obtained flow cytometry (FCM). With FMI, we could evaluate the DNA ploidy in long-term preserved bone marrow smear samples after staining. We next analyzed the MK DNA ploidy in 42 bone marrow smear samples including 26 myeloid neoplasm cases, and we compared the DNA ploidy and platel

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29926002Открыть статью

Routes of Clonal Evolution into Complex Karyotypes in Myelodysplastic Syndrome Patients with 5q Deletion.

Myelodysplastic syndrome (MDS) can easily transform into acute myeloid leukemia (AML), a process which is often associated with clonal evolution and development of complex karyotypes. Deletion of 5q (del(5q)) is the most frequent aberration in complex karyotypes. This prompted us to analyze clonal evolution in MDS patients with del(5q). There were 1684 patients with low and intermediate-risk MDS and del(5q) with or without one additional cytogenetic abnormality, who were investigated cytogenetically in our department, involving standard karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30347879Открыть статью

Clinical Neuropathology teaching case 2-2017: polymicrogyria in an adult with right-sided spastic hemiparesis.

The poor solubility and permeability of Biopharmaceutics Classification System (BCS) Class IV drugs pose major challenges to achieving sufficient oral bioavailability and therapeutic efficacy. Improving drug dissolution is a key strategy to enhance bioavailability, which in turn can enable more effective targeting of drugs to their site of action. To address this, we formulated cefdinir, a model BCS Class IV compound, using three amorphisation strategies; solid dispersions, mesoporous silica dispersions, and co-amorphous systems to assess the impact of formulation on stability and dissolution.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28220750Открыть статью

Study of prevalence and influencing factors of depression in tumor patients and the therapeutic effects of fluoxetine.

OBJECTIVE: To observe the depression in patients with malignant tumor and influencing factors of the disease, as well as to investigate the effects of fluoxetine on depressive symptoms in cancer patients and the immune function. PATIENTS AND METHODS: 262 patients with malignant tumors, confirmed by pathological and radiological diagnosis as malignant tumor were randomly divided into 2 groups: the control group with chemotherapy; the treatment group with chemotherapy and 20 mg/d fluoxetine for six weeks. Before and after treatment, the scores of QLQ-C30 scale and changes of immune parameters w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29164561Открыть статью

Recurrent genetic defects on chromosome 5q in myeloid neoplasms.

BACKGROUND: Deletion of chromosome 5q (del(5q)) is the most common karyotypic abnormality in myeloid neoplasms. MATERIALS AND METHODS: To define the pathogenic molecular features associated with del(5q), next-generation sequencing was applied to 133 patients with myeloid neoplasms (MDS; N = 69, MDS/MPN; N = 5, sAML; N = 29, pAML; N = 30) with del(5q) as a sole abnormally or a part of complex karyotype and results were compared to molecular features of patients diploid for chr5. FINDINGS: A number of 5q genes with haploinsufficient expression and/or recurrent somatic mutations were identified

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28031539Открыть статью

Dyserythropoiesis of myelodysplastic syndromes.

PURPOSE OF REVIEW: Myelodysplastic syndromes (MDS) are heterogeneous diseases of the hematopoietic stem cell in the elderly. Anemia is the main symptom that mostly correlates with dysplastic erythropoiesis in the bone marrow. We will review the recent advances in understanding the diverse mechanisms of dyserythropoiesis. RECENT FINDINGS: Dyserythropoiesis defined as 10% dysplastic erythroid cells in the bone marrow is found in more than 80% of early MDS. Immature erythroblasts accumulate at the expense of mature erythroblasts due to differentiation arrest and apoptosis. In early MDS with dyse

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28072603Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты