MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D56 · Талассемия

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

3327 публикаций

Поиск: 17 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом

A Rare Case of Severe Haemolytic Anaemia Due to Folic Acid Deficiency in a Patient with Beta Thalassaemia Trait.

Severe haemolytic anaemia is a rare and often overlooked presentation of folic acid deficiency. Here we describe a case of severe haemolytic anaemia secondary to folic acid deficiency in a patient with beta thalassaemia trait. A 20-year-old young woman of Pakistani origin, previously independent and active with no significant past medical history, presented with vertigo, dizziness, tiredness, and muscle stiffness. On admission, she had a haemoglobin level of 23 grams/L, folic acid level <1.3 micrograms/L with evidence of haemolysis. Her peripheral blood film was consistent with severe haematin

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40161200Открыть статью

Survival and thalassaemia-related complications in HbE/beta-thalassaemia and alpha-thalassaemia: A 10-year longitudinal study in Thailand.

Despite advancements in thalassaemia care, survival rates and complications vary significantly by genotype. This study assesses survival outcomes and associated complications in patients with thalassaemia in north-eastern Thailand. A longitudinal cohort study from October 2012 to September 2023 involved patients aged ≥10 years (median: 31 years, range: 20-74) attending Srinagarind and Udonthani Hospitals. Cox regression analyses identified predictors of survival and complications. Of 380 enrolled patients, 340 completed follow-up. Over 10 years, 39 patients (11.4%) died, primarily from cardiov

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40420484Открыть статью

The Clinical and Laboratory Profiles of a Deletional α2-Globin Gene Polyadenylation Signal Sequence (AATAAA > AATA--) [HBA2:c.*93_*94delAA]: The Malaysian Experience.

Poly A (AATAAA > AATA--) [HBA2:c.*93_*94delAA] is a rare α-variant reported in our population. It is caused by 2 bp deletion (--AA) in the α2 poly A sequence, leading to a significant α-thalassaemia phenotype. Background/Objectives: This study describes the haematological parameters, phenotype, and genotype characteristics of AATA(--AA) in the Malaysian population. Methods: The study was carried out on 17 177 cases referred to the Institute for Medical Research, Malaysia, for further diagnosis of α-thalassaemia in a five-year period. Alpha-Gap and ARMS-PCR were performed to detect common α-tha

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40428277Открыть статью

Phenome-wide association study and functional annotation of hemoglobin A1c-associated variants in African populations.

BACKGROUND: Glycated hemoglobin (HbA1c) measures the average blood sugar level over the past three months. As a vital biomarker of blood glucose levels, it is used to diagnose Type-2 diabetes mellitus (T2D) and monitor glycemic control. A heritability estimate of 47% to 59% suggests that about half of the variation in HbA1c levels can be attributed to genetic factors. Despite African populations being the most genetically diverse and unique for fine-mapping, there is a paucity of data on the genetic drivers of HbA1c in African individuals. In this study, we performed functional annotation and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40446072Открыть статью

Influence of genetic factors of humans, mosquitoes and parasites, on the evolution of Plasmodium falciparum infections, malaria transmission and genetic control methods: a review of the literature.

Despite significant progress, malaria remains a public health problem in many regions, particularly in sub-Saharan Africa. This situation is partly explained by the mosquito's resistance to insecticides and the emergence of parasite resistance to antimalarial drugs. Indeed, in spite of the various vectors' controls, insecticide resistance emerges from multi-generational selection and poses worldwide concern. In parallel, artemisinin resistance unfortunately emerged independently in multiple countries in eastern Africa. Since 2014, artemisinin resistance has been observed in 6 countries in Afri

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40457392Открыть статью

Mitapivat in adults with non-transfusion-dependent α-thalassaemia or β-thalassaemia (ENERGIZE): a phase 3, international, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

BACKGROUND: Non-transfusion-dependent (NTD) thalassaemia is characterised by ineffective erythropoiesis and haemolytic anaemia, leading to long-term complications, poor quality of life, and early mortality. No oral disease-modifying therapies are approved for β-thalassaemia and no agents are approved for α-thalassaemia. The objective of this study was to evaluate the efficacy and safety of mitapivat, an oral activator of pyruvate kinase, in adults with NTD α-thalassaemia or NTD β-thalassaemia. METHODS: ENERGIZE is a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial followed by an op

СтатьяКлиническое исследование III фазыРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40544857Открыть статью

Iron overload and morbidities in Chinese with non-transfusion-dependent thalassaemia.

Non-transfusion-dependent thalassaemia (NTDT) is associated with chronic health problems. A cross-sectional study was conducted in Hong Kong Chinese patients to evaluate the presentation and complications of NTDT. One hundred and nine patients aged between 6.7 and 72.3 years (median: 32 years), including 97 with α-thalassaemia intermedia and 12 with β-thalassaemia intermedia, were included from two public hospitals. Among them, 82% had never been transfused and 18% had received sporadic transfusions. Chelation therapy had been given to 7% of patients. Notably, 52% of patients had chronic healt

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40556609Открыть статью

Evaluation of stability and potential interference on the α-thalassaemia early eluting peak and immunochromatographic strip test for α-thalassaemia --SEA carrier screening.

OBJECTIVES: α-Thalassaemia screening is crucial for identifying carriers at risk of having offspring with haemoglobin (Hb) Bart's hydrops fetalis syndrome. This study evaluated the performance of two potential screening methods: the α-thalassaemia early eluting peak (αEEP) identified by high-performance liquid chromatography (HPLC) and an immunochromatographic strip test (ICT), focusing on stability and potential interferences. METHODS: Ninety-two peripheral blood samples were used. Thirty were for assessment of αEEP and ICT stability and interference by icterus/lipaemia, and saline washing f

СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40817851Открыть статью

Outcomes and risk factors for complications in deletional haemoglobin H disease: A retrospective longitudinal cohort study in British Columbia, Canada.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40875578Открыть статью

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay: a single centre experience of MLPA assay for alpha thalassaemia diagnosis.

INTRODUCTION: Individuals with alpha(α)-thalassaemia usually have evidence of microcytosis but showed normal haemoglobin A2 and F, except those with three or four gene deletions or those with abnormal Haemoglobin (Hb) such as Hb Constant Spring (HbCS). Definitive diagnosis requires molecular analysis. Multiplex amplification refractory mutation system (ARMS) and gap PCR are reliable for detecting common α-gene mutations; however, many rare or novel mutations remain unidentified. Using principle of primer-specific amplification, abnormality analysed is primer-dependent. This study aimed to comp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40883241Открыть статью

Influence of Alpha Thalassaemia on Hematological and Clinical Presentations in Patients of Sickle Cell-β-Thalassaemia with IVS I-5 (G→C) Mutation (HBB: C.20A > T/HBB: C.92 + 5G > C).

Sickle cell-β-thalassaemia (Hb S/β-thal) results from the compound heterozygosity of sickle cell and β-thalassaemia alleles. The influence of α-globin genotypes on clinico-hematological and biochemical parameters in 404 cases of Hb S/β-thal with IVS I-5 (G→C) (HBB: c.20A > T/HBB: c0.92 + 5G > C) mutation was studied. Normal α-globin genotype (αα/αα), heterozygous α-thal (-α/αα) and homozygous α-thal (-α/-α) were found in 204 (50.5%), 114 (28.22%), and 86 (21.29%) cases respectively. The overall incidence of α-thal was found to be 49.5% and allele frequencies for α-3.7 and α-4.2 α-thal were fou

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41170940Открыть статью

Screening, genetic analysis, and clinical transfusion implications of thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in blood donors.

BACKGROUND: This study aims to explore the prevalence, genotypes, and clinical applications of thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency among blood donors, offering scientific support for the safety of clinical blood transfusions. MATERIALS AND METHODS: Haematological and G6PD enzyme activity tests were conducted on 1028 blood donors from one coastal city in southern China. A detailed genotypic analysis was performed on samples potentially carrying thalassaemia and G6PD deficiency, and their clinical significance was subsequently explored. RESULTS: Among 1028 bloo

СтатьяКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41229149Открыть статью

Organic electrolyte gated field effect transistor for detecting alpha synuclein longitudinally in Parkinsonism mouse model.

BACKGROUND: Enthesopathy is an evolving area for applied clinical research. MRI is the gold standard in the diagnosis of elbow joint pathology, but recent reports indicate that ultrasound imaging is more sensitive and accurate than MRI in detecting enthesopathy of the heels and knees. Too many patients are under-diagnosed and/or misdiagnosed because the early pathological changes of enthesitis in the different types of seronegative arthropathies are not detected. OBJECTIVES: This study was undertaken to describe the ultrasound features of elbow enthesitis in patients with seronegative arthrop

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41210581Открыть статью

Adoptive NK cell transfer confers neuroprotection by attenuating neuroinflammation and alpha-synuclein pathology in a mouse model of synucleinopathy.

UNLABELLED: Clevidipine (Cleviprex), a late-generation dihydropyridine calcium channel antagonist available as a lipid emulsion for intravenous infusion, is approved in the US for the reduction of blood pressure (BP) when oral therapy is not feasible or desirable. Intravenous clevidipine is effective in the treatment of both acute preoperative and postoperative hypertension in adult cardiac surgery patients, and with a rapid onset and short duration of action the drug can be easily titrated for predictable BP control. Moreover, in terms of controlling acutely elevated BP in this patient popula

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41346373Открыть статью

Incidence of Cervical Spine Injuries Associated with Maxillofacial Trauma and its Association with Facial Injury Severity.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Autoimmune cytopenias are a group of heterogeneous disorders characterized by immune-mediated destruction of one or more hematopoietic lineage cells. The differential diagnosis of children with autoimmune cytopenias requires much time and laboratory investigations. The aim of the present study was to evaluate the clinical course and significance of autoimmune cytopenias due to immunodeficiency or autoimmune diseases in children at a single children`s hospital. METHOD: Between February 1997 and September 2015, chronic/refractory autoimmune cytopenias patient data wer

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39902450Открыть статью

Predictors of anaemia in mothers and children in Uttar Pradesh, India.

OBJECTIVE: Anaemia affects more than half of Indian women and children, but the contribution of its causes remains unquantified. We examined interrelationships between Hb and nutritional, environmental, infectious and genetic determinants of anaemia in non-pregnant mothers and children in Uttar Pradesh (UP). DESIGN: We conducted a cross-sectional survey of households in twenty-five districts of UP between October and December 2016. We collected socio-demographic data, anthropometry and venous blood in 1238 non-pregnant mothers and their children. We analysed venous blood samples for malaria,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38185818Открыть статью

Spectrum of Beta-Thalassemia Mutations in Potential Carriers with Microcytic Hypochromic Anemia from Mazandaran and Golestan, Northern Provinces of Iran.

INTRODUCTION: β-Thalassaemia is the most common genetic disorder and is considered as a major public health concern in Iran. Different countrywide studies have shown a heterogeneous mutational basis of β-thalassaemia with different frequencies in each area. This study is aimed at investigating the common and rare mutations in Mazandaran and Golestan, northern provinces of Iran. METHODS: 5425 microcytic and hypochromic individuals were investigated from Mazandaran and Golestan provinces. From these, 1323 beta carrier or affected individuals were selected where 938 persons were from Mazandaran

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38322302Открыть статью

Efficacy and safety of deferoxamine, deferasirox and deferiprone triple iron chelator combination therapy for transfusion-dependent β-thalassaemia with very high iron overload: a protocol for randomised controlled clinical trial.

INTRODUCTION: Despite the improvement in medical management, many patients with transfusion-dependent β-thalassaemia die prematurely due to transfusion-related iron overload. As per the current guidelines, the optimal chelation of iron cannot be achieved in many patients, even with two iron chelators at their maximum therapeutic doses. Here, we evaluate the efficacy and safety of triple combination treatment with deferoxamine, deferasirox and deferiprone over dual combination of deferoxamine and deferasirox on iron chelation in patients with transfusion-dependent β-thalassaemia with very high

Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38331857Открыть статью

The Italian breakthrough in CRISPR trials for rare diseases: a focus on beta-thalassemia and sickle cell disease treatment.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38426160Открыть статью

Hearing loss in beta-thalassaemia: An Italian multicentre case-control study.

BACKGROUND: Despite numerous studies, the true scenario of hearing loss in beta-thalassaemia remains rather nebulous. MATERIALS AND METHODS: Pure tone audiometry, chelation therapy, demographics and laboratory data of 376 patients (mean age 38.5 ± 16.6 years, 204 females, 66 non-transfusion-dependent) and 139 healthy controls (mean age 37.6 ± 17.7 years, 81 females) were collected. RESULTS: Patient and control groups did not differ for age (p = 0.59) or sex (p = 0.44). Hypoacusis rate was higher in patients (26.6% vs. 7.2%; p < 0.00001), correlated with male sex (32.6% in males vs. 21.8% in

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38500389Открыть статью