BACKGROUND: Many patients with β-thalassaemia die prematurely due to iron overload. In this study, we aim to evaluate the efficacy and safety of the triple combination of deferoxamine, deferasirox and deferiprone on iron chelation in patients with transfusion-dependent β-thalassaemia with very high iron overload.
METHODS: This open-label, randomised, controlled clinical trial was conducted at Colombo North Teaching Hospital, Sri Lanka. Transfusion-dependent β-thalassaemia patients with ferritin >3500 ng/mL were randomised 2:1 into intervention (deferoxamine, deferasirox and deferiprone) and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thalassaemia major, a global health burden, presents a growing challenge in Pakistan's strained healthcare system. This study explores how caregivers of children with beta-thalassaemia major navigate healthcare services, aiming to identify facilitators and barriers to accessing optimal care.
METHODS: A qualitative interpretative phenomenological approach was employed. In-depth interviews with 18 purposively sampled caregivers from Karachi thalassaemia centres were conducted. Thematic analysis using a combined inductive-deductive approach identified themes within the interview da
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of a single beta thalassaemia allele is frequently related with microcytic hypochromic red blood cells and a rise in HbA2 levels. In some beta thalassaemia carriers, the outcome of this allele or its collaboration with other acquired or genetic defects may result in normal or borderline Haemoglobin bA2 levels. Objective was to establish the importance of molecular analysis in borderline HbA2 individuals and its significance in a population screening program.
METHODS: It was a cross-sectional study conducted over a period of six months, from July-December 2023. All 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Studies in beta thalassaemia major (β-TM) patients have shown that the responses of HIF2α, hepcidin, and ferroportin molecules to high iron levels are impaired. In recent years, studies conducted in patients with iron deficiency anaemia have investigated the relationship between ghrelin hormone and iron metabolism. In this study, we aimed to contribute to the aetiopathogenesis of this disease by examining the changes in ghrelin hormone levels in patients with β-TM.
MATERIAL AND METHODS: Fifty-two β-TM and 23 controls were included in our study. Blood counts, routine biochemical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The projected number of American amputees is expected to rise to 3.6 million by 2050. Many of these individuals depend on artificial limbs to perform routine activities, but prosthetic suspensions using traditional socket technology can prove to be cumbersome and uncomfortable for a person with limb loss. Moreover, for those with high proximal amputations, limited residual limb length may prevent exoprosthesis attachment all together. Osseointegrated implant technology is a novel operative procedure which allows firm skeletal attachment between the host bone and an implant. Preliminary results
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: In this article, we present two cases of severe fetal hemolytic anemia based on a beta-thalassaemia trait inherited from a single parent.
RESULTS: These cases, presented at 20 and 28 weeks' gestation, necessitated intra-uterine blood transfusions. This occurrence is remarkable because it challenges the common assumption that beta-thalassaemia typically has no prenatal implications regarding fetal anemia. Both fetuses inherited a rare heterozygous mutation from their mother, resulting in gamma-thalassaemia-related anemia. In the first case, the anemia was related to a deletion in the beta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Krüppel-like factor 1 (KLF1) is an erythroid-specific transcription factor playing an important role in erythropoiesis and haemoglobin (Hb) switching. Biallelic KLF1 mutations can cause haemolytic anaemia with thalassaemia-like syndromes but are rarely reported. We explore the KLF1 mutations in Thai subjects with unexplainable haemolytic anaemia.
METHODS: The study was done on 57 subjects presented with haemolytic anaemia and elevated Hb F without β-thalassaemia diseases. Hb analysis was performed using capillary electrophoresis. Analyses of α-thalassaemia, β-thalassaemia and KLF1 genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the genotype distribution and hematological characteristics of children with thalassemia in Chongqing.
METHODS: A total of 207 children with thalassemia admitted to Chongqing University Three Gorges Hospital from January 2021 to October 2022 were selected as the research objects. The genotype distribution and hematological characteristics were retrospectively analyzed.
RESULTS: 207 cases of thalassemia were confirmed from 482 samples by gene detection, the detection rate was 42.95%, α-thalassemia accounted for 17.63%(85/482), β-thalassemia accounted for 24.27%(117/482),
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A term baby presented with cholestatic jaundice since birth. She was diagnosed as gestational alloimmune liver disease-neonatal haemochromatosis (GALD-NH) on evaluation. The baby received intravenous immunoglobulin (IVIG) and recovered gradually from the illness. She was also diagnosed with alpha thalassaemia during the course of evaluation, confirmed by genetic testing. NH is a very rare disorder that results in fetal loss or neonatal death due to liver failure. NH is now known to be a phenotypic expression of GALD. Worldwide, NH is seen in less than one in a million pregnancies. The mortalit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In clinical practice, the majority of α-thalassaemia cases arise from deletions of the α-globin genes. However, a subset of cases is attributed to rare haemoglobin variants, which can manifest with borderline or normal screening results, potentially leading to missed diagnoses in clinical practice.
METHODS: Blood samples were collected from family members and underwent haematological, DNA and RNA analysis.
RESULTS: The five-month-old proband presented a haematological phenotype consistent with Hb H disease. The mother's haematology profile was consistent with an α-thalassaemia ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hb Adana is a non-deletional alpha (α)-thalassaemia variant resulting from mutations in α1- or α2-globin codon 59 (αCD59), leading to the production of unstable α-globin. Clinical manifestations can vary from silent carrier status to dependence on blood transfusions, hepatosplenomegaly, skeletal deformities, and spinal cord compression. Despite the significance of Hb Adana inheritance, studying this variant poses challenges due to the scarcity of molecular tests and the potential for routine diagnoses to be overlooked. This study aims to investigate the prevalence of Hb Adana among
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young adult African American female presented with normocytic microangiopathic haemolytic anaemia, elevated lactate dehydrogenase and thrombocytopenia. The patient responded to therapeutic plasma exchanges (TPE) for presumed thrombotic microangiopathy caused by thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP). After relapsing, the patient was found to have pancytopenia, megaloblastic bone marrow and low vitamin B12 consistent with pernicious anaemia, which improved with intramuscular B12 and discontinuation of TPE. B12-deficient macrocytosis was not seen at presentation due to concomitant alpha-tha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha-thalassaemia alleles are very frequent in the world's population. The main molecular mechanism is a large deletion with the loss of one or two alpha genes. Another type of rarer abnormality exists: the gain of alpha genes. The consequence of a gain is an overproduction of alpha-globin chains, which aggravates a beta-thalassaemia trait into an intermedia phenotype (non-transfusion-dependent thalassaemia, NTDT). Here, we report the case of a young girl referred for a beta-NTDT with a combination never described in the literature: a heterozygous beta-thalassaemia mutation associated wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Haemoglobin (Hb) Quong Sze is a non-deletional α-thalassaemia subtype that occurs due to missense mutation at codon 125 of the HBA2 gene. Interaction between Hb QS with Southeast Asian double α-globin gene deletion results in non-deletional HbH disease, which is more severe than deletional HbH.
CASE REPORT: A 3-month-old baby boy was presented with neonatal anaemia and mild hepatomegaly. Full blood count revealed severe hypochromic microcytic anaemia. There was an abundance of HbH inclusion bodies in his red blood cells. High-performance liquid chromatography showed a reduced Hb
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Accurate epidemiological data are crucial for effective disease prevention and treatment. We conducted a large-scale survey to explore the thalassaemia prevalence and spectrum among the two major ethnic groups in Hainan Province.
METHODS: A total of 399,053 childbearing-age individuals of Li (n = 77,563) and Han(n = 321,490) ethnic groups were recruited from 18 cities and counties in Hainan, and their thalassemia genotypes were systematically screened and statistically analysed.
RESULTS: This study revealed a significantly higher thalassaemia carrier rate in the Li (55.39%) than
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemoglobin (Hb) H disease and HbH disease with co-inherited HbE mutation are the most prevalent forms of α-thalassaemia in Southeast Asia. Data were limited when comparing clinical phenotypes between these two patient groups. We conducted a Thai multicentre study and enrolled 588 patients [median (IQR) age 13.0 (6.7-20.3) years], including those with deletional HbH disease with (n = 47) and without (n = 187) co-inherited HbE mutation and non-deletional HbH disease with (n = 101) and without (n = 253) co-inherited HbE mutation. Patients with HbH disease with co-inherited HbE mutation suffered
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe a case of homozygous delta-beta (δβ) thalassaemia, a rare genetic disorder characterized by severe deficiency in delta (δ) and beta (β)-globin chain production, leading to ineffective erythropoiesis and chronic haemolytic anaemia. The patient, a 26-year-old female with δβ-thalassaemia, experienced a miscarriage. High-performance liquid chromatography revealed 89.5% foetal haemoglobin (HbF) and 14.4% glycated HbF. Sebia capillary electrophoresis showed haemoglobin peak of 97.2% and 2.8%. Kleihauer Bekte test indicated a pancellular pattern of foetal cells, while morp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central mucoepidermoid carcinoma is a relatively rare salivary gland tumour of the jawbone. Glandular odontogenic cyst is another unique odontogenic developmental cyst characterised by glandular differentiation. Both entities share several histological characteristics, and a pre-existing Glandular odontogenic cyst can evolve into Central mucoepidermoid carcinoma. Case 1: A 56-year-old male presented with chief complaint of swelling in lower left facial region since 1 year. Histopathology revealed multicystic compartments resembling mucoepidermoid carcinoma, but strong positive expression of Cy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The study investigates the roles of bacterial virulence factors in the development of mycotic aneurysms and explores the potential of silver nanoparticles (AgNPs) as a therapeutic intervention. Mycotic aneurysms are different from degenerative ones in that they result from bacterial infections, and eradication or control of their virulence factors is influenced by bacteria. An early diagnosis with prompt treatment is needed in order to save lives since this type of aneurysm carries a high mortality rate associated with it. Imaging techniques include computed tomography (CT), positr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-thalassaemia is a common inherited disorder of haemoglobin synthesis worldwide, with an estimated 3-10% frequency in certain regions. Rapid, accurate genotyping methodologies for specific, causative mutations of the beta-globin gene are needed for pre- and postnatal screening and diagnosis of this disease in different ethnic populations. In this study, we performed a novel multiplex primer extension (PE) reaction in combination with denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) for simultaneously detecting and genotyping the five most common molecular lesions in the beta-globi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.