IMPORTANCE: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) was the third leading cause of mortality in the United States for three years in a row. The genetic contributions to disease severity remain unclear and many previously identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) have not been replicated nor linked with functional significance.
OBJECTIVE: To identify SNPs associated with mortality among hospitalized COVID-19 patients supplemented by expression quantitative trait loci (eQTL) evidence to infer plausible functional mechanisms related to COVID-19 severity.
DESIGN: A quality-controlled gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mirtazapine has a unique mechanism of antidepressant action, and thus is thought to have a different profile of adverse events from that of other antidepressants.
OBJECTIVE: To present a methodologically rigorous systematic review of the adverse event profile of mirtazapine and point to possible problems with safety reporting in randomized controlled trials (RCTs) of the acute-phase treatment of major depression in adults with mirtazapine in comparison with other types of antidepressant.
METHODS: The Cochrane Collaboration Depression, Anxiety and Neurosis Controlled Trials Regist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bile duct injuries (BDI) tend to be more complex in laparoscopic than in open cholecystectomy procedures, and frequently involve young adults with benign pathologies. The ultimate consequence may be a liver transplantation (LT), making this situation one of the most rare transplant indications. Fatal post-transplant outcome is extreme infrequently reported. Aim of this study is to report on our single-case experience and to review the literature concerning lethal outcome after LT for major BDI following cholecystectomy. A 36-year old obese caucasian woman underwent a laparoscopic cholecystecto
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This hospital-based cross-sectional study aimed to screen newborns for sickle cell anemia immediately after birth and validate dried blood spot (DBS) samples against conventional venous blood samples (CBS) for hemoglobin variant analysis by HPLC. Among 751 newborns, 2.93% were found to have sickle cell trait. Hemoglobin variants were analyzed in both DBS and CBS samples, showing good agreement with 100% sensitivity and 100% specificity. Passing Bablok regression indicated minimal proportional bias, while Bland-Altman analysis showed a bias of 0.67, but the line of equality within the 95% CI of
СтатьяВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) primarily affects people of African American descent in the United States. Many individuals do not know their sickle cell trait (SCT) status or might not be aware of SCD. The purpose of this study was to assess SCD knowledge, awareness of SCT status, and its impact on relationships. A cross-sectional study was conducted from August 2018 to June 2019 among students at a Historically Black College and University. Logistic regression was utilized to determine if the student's SCD knowledge and SCT status had a significant impact on the student's choice of relationships.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Sickle Cell Disease (SCD), a genetic condition, carries significant public health implications due to its impact on mortality, morbidity and quality of life. SCD is prevalent among tribal communities. The objective of this study was to conduct a screening of the tribal population and report the prevalence of SCD in southern Rajasthan, India.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in two blocks of southern Rajasthan to determine the prevalence of Sickle Cell Trait (SCT) and SCD. The study population underwent screening for SCD initially using the solubility tes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal medullary carcinoma is a rare undifferentiated tumor of the kidney associated with sickle cell trait and characterized by INI1 (SMARCB1) loss. Although metastasis to lungs, lymph nodes, and bone is commonly reported, distant spread to the central nervous system almost never occurs. Here we present an unusual case of a patient with renal medullary carcinoma with metastasis to the brain following treatment which included tazemetostat, an EZH2 inhibitor. The metastatic brain lesion harbored morphologic, immunohistochemical, and methylation profile supportive of a primary CNS phenotype with
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Renal medullary carcinoma (RMC) is a highly aggressive malignancy defined by the loss of the SMARCB1 tumor suppressor. It mainly affects young individuals of African descent with sickle cell trait, and it is resistant to conventional therapies used for other renal cell carcinomas. This study aimed to identify potential biomarkers for early detection and disease monitoring of RMC.
EXPERIMENTAL DESIGN: Integrated profiling of primary untreated RMC tumor tissues and paired adjacent kidney controls was performed using RNA sequencing and histone chromatin immunoprecipitation sequencing. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the relatively high prevalence of Sickle cell trait (SCT) in Nigeria, there has been little research into the correlates of having children with SCT among Nigerian mothers, particularly in terms of socio-demographic differentials. This study aims to investigate the maternal socio-demographic correlates of having under-five children with SCT in Nigeria.
METHOD: Data from the 2018 Nigeria Demographic and Health Survey (Household Person Recode and Children Recode) were merged. Mothers with at least one under-five child whose genotype was known (n = 7,493) served as the unit o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Nephrotic syndrome (NS) is a common renal ailment among children, typically manifesting as a relapsing-remitting pattern. Most of the cases are managed on an outpatient basis, but a subset of patients experience complications, e.g., acute kidney injury (AKI). Although historically more prevalent in secondary NS, AKI is now occurring increasingly in children with idiopathic NS. However, the literature on AKI in this population consists of case reports and retrospective studies, particularly from India, so the study was planned to identify various risk factors that precipitate AKI in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell anemia remains a major public health problem in Gabon, with high mortality. However, its prevalence is mainly documented in the capital city of Libreville, with few data for other areas.
METHODS: We performed diagnostic testing by electrophoresis on 1534 individuals from two sites in eastern Gabon: Franceville and Koula-Moutou. We also screened 791 individuals from Koula-Moutou using a method that combines hemoglobin levels with leukocyte counts.
RESULTS: The allelic frequency of the hemoglobin S and C genes were 18.5% and 0.07%, respectively, in areas of eastern Gabo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait was once considered to benign hereditary condition, besides the association of renal medullary carcinoma, affecting red blood cells. The inherited disorder creates several health issues under various conditions, such as dehydration, hypoxia, or extreme physical exertion. Healthcare professionals and patients with the disorder should understand the importance of vascular complications in sickle cell traits. This article emphasizes the pathophysiology, epidemiology, and molecular basis of the sickle cell trait, which involves virtually every organ system and involves vascular e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease with rare but severe cardiac manifestations, including myocarditis and pericarditis. The coexistence of SLE with sickle cell trait (SCT), an inherited hemoglobinopathy prevalent among individuals of African descent, is exceptionally rare and presents significant diagnostic challenges due to overlapping clinical features. Objective: To describe the case of an Afro-Ecuadorian male with SLE and sickle cell trait who developed an uncommon presentation of myopericarditis and pericardial effusion. Case report: A 48-year-o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT) is a generally asymptomatic carrier condition but clinical complications are recognized. Splenic infarction from exposure to high altitude is one complication of sickle cell trait. We report a 53-year-old man who traveled to Mammoth Lakes, California, and experienced an onset of abdominal pain approximately seven hours after arrival. In the local emergency department, the patient was diagnosed with presumed SCT using the sickle cell solubility test. Contrast-enhanced computed tomography (CECT) of the abdomen and pelvis obtained 12 hours after symptom onset was read as m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hemoglobin variants may cause mismanagement of diabetes resulting from false glycated hemoglobin (HbA1c) results. The aim of this study was to compare the results obtained from three different HbA1c assay systems among patients with sickle cell trait (SCT) at Faiha Specialized Diabetes, Endocrine, and Metabolism Center (FDEMC) in Basrah. Methods A cross-sectional observational study was done in FDEMC in Basrah on patients with established diagnoses of diabetes mellitus. All samples were analyzed at FDEMC laboratory by using three different systems: Roche Cobas Integra Gen.2 (COBAS I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The objective of this study was to develop and validate a radiomics-based machine learning (ML) model to differentiate between renal medullary carcinoma (RMC) and clear cell renal carcinoma (ccRCC).
METHODS: This retrospective Institutional Review Board -approved study analyzed CT images and clinical data from patients with RMC (n = 87) and ccRCC (n = 93). Patients without contrast-enhanced CT scans obtained before nephrectomy were excluded. A standard volumetric software package (MIM 7.1.4, MIM Software Inc.) was used for contouring, after which 949 radiomics features were extrac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide an up-to-date data, we aim to estimate the frequency of sickle cell disease among children in the pediatric clinics of the Sylvanus Olympio University Hospital, Lome, Togo, in 2022.
RESULTS: A total of 317 children with a median age of 8 years (Interquartile range: 4-12) were included. Both parents knew their Hb phenotype in 7.3% of cases. Nineteen children had sickle cell disease (6.0%) and about 15.6% of the children had sickle cell trait AS. This study found a high frequency of children with sickle cell disease seen in pediatric clinics. We therefore emphasize the nee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-grade renal cell carcinoma with morphology and immunophenotypic features identical to renal medullary carcinoma, occurring in a patient without evidence of sickle cell trait or disease, is proposed to be diagnosed as renal cell carcinoma unclassified with medullary phenotype (RCCU-MP) and classified as a subtype of SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma in the World Health Organization (WHO) 2022 edition. So far, about twelve tumors of RCCU-MP have been reported in the literature. Herein, we extend this observation to a tumor of RCCU-MP in a 39-year-old patient, morphologically simil
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования