MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D72.0 · Генетические аномалии лейкоцитов

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

6 995 публикаций

Поиск: 17 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом

Lnc-BRMS1L-4 and ZEB1-AS1 Expression in Acute Lymphoblastic Leukemia and Its Correlation With Acute Graft-Versus-Host Disease After Hematopoietic Stem Cell Transplantation.

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a cancer involving the malignant transformation and uncontrolled growth of lymphoid blood cells, characterized by various chromosomal abnormalities and genetic alterations. This study aimed to assess the expression levels of the long noncoding RNAs Lnc-BRMS1L-4 and ZEB1-AS1 in patients with ALL compared with healthy controls. A cross-sectional investigation of 112 newly diagnosed adult ALL patients is described. All patients received standard chemotherapy, consisting of daunorubicin. Cytogenetic analysis with G-banding and reverse transcriptase-polymerase

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42263907Открыть статью

The Transcription Factor EGR2 Plays a Central Role in the Expansion and Function of TCRαβ + CD4 - CD8 - Double Negative T Cells in lpr Lupus Mice.

TCRαβ+CD4-CD8- double negative T (TCRβ+DNT) cells are highly accumulated in human and murine lupus, although the origin and function of TCRβ+DNT cells remains largely elusive and controversy. Remarkably, conditional deletion of Egr2 in lymphocytes significantly reduced TCRβ+NK1.1- DNT cells, the dominant DNT type in B6/lpr mice. TCRβ+DNT cells of B6/lpr mice surprisingly had a lower expression of IFNγ, IL-17, and IL-10 compared to normal B6 mice, which was likely due to high CD138 expression in the TCRβ+DNT cells of B6/lpr mice. Conditionally deleting Egr2 in B6/lpr mice increased IFNγ and IL-

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42324097Открыть статью

Two-way tuning of the decidual natural killer cells and recurrent pregnancy loss.

The absence of maternal immune rejection of a haploidentical fetus remains unexplained. We hypothesize that the presence of different HLA antigens on trophoblasts and maternal cells via killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) provides two-way tuning (education, licensing) of decidual natural killer cells (dNK) with the appearance of alloreactive (HvG) and autoreactive (HvH) dNK. Disturbances in dNKHvG and dNKHvH representation may lead to abnormalities in placental development and pregnancy pathology. Our data show that recurrent pregnancy loss is not associated with specific HLA and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42331945Открыть статью

Efficiency of Automated and Manual Plasma Cell Immunoselection for FISH Analysis in Multiple Myeloma.

INTRODUCTION: Multiple myeloma (MM) is a heterogeneous plasma cell (PC) malignancy in both clinical presentation and genetic profile. Cytogenetic characterization, particularly by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH), is critical for risk stratification and treatment decisions. FISH results depend on the PC infiltration rate in bone marrow (BM); therefore, CD138-positive immunoselection is required to overcome reduced FISH sensitivity due to low infiltration. We evaluated the performance of automated PC immunoselection compared to the manual method. METHODS: We retrospectively

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42332409Открыть статью

Neutrophil extracellular traps formation driven by novel ELANE mutations in cyclic neutropenia patients.

Cyclic neutropenia (CyN) is a rare haematological disorder most often caused by mutations in the neutrophil elastase gene (ELANE). We describe three novel ELANE mutations in CyN patients and link them to impaired neutrophil extracellular trap (NET) formation. ELANE sequencing was performed using the Sanger method, and AlphaFold2 was used to visualize the impact of mutations on the structure of neutrophil elastase (NE). NET formation was assessed by colocalization of MPO, NE, and DNA using fluorescence microscopy, and free DNA was quantified fluorometrically. We identified two missense substitu

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42337056Открыть статью

Unsupervised Flow Cytometry Reveals a Constant Shift Towards Activated CD4+ T Cell Subsets in APECED.

Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare monogenic autoimmune disease caused by loss-of-function mutations in the Autoimmune regulator gene and the subsequent impairment of negative selection in the thymus. Previous studies have identified many T cell abnormalities in APECED patients, with increased signs of activation and failure of regulation. These findings, however, have been demonstrated using traditional flow cytometry studies, prone to human misinterpretation of multidimensional data. Here we present an unsupervised flow cytometry analysis of CD4

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42359980Открыть статью

Heterogeneous immune cell composition in patients with combined immunodeficiency.

INTRODUCTION: Combined immunodeficiencies (CIDs) are a severe class of inborn errors of immunity characterized by defective T cell development and function, often accompanied by impaired humoral and natural killer (NK) cell responses. Despite their shared clinical classification, the immunological heterogeneity within CIDs remains incompletely understood. This study aims to characterize the immune cell landscape in CID patients caused by disease-causing mutations in different genes to identify immunophenotypic patterns. METHODS: We analyzed peripheral blood immune cells from four CID patients

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42367780Открыть статью

The significance of galectin-9 and T-cell immunoglobulin and mucin domain-containing molecule-3 (TIM-3) in patients with chronic lymphocytic leukemia: The role of immune evasion.

BACKGROUND: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a hematological malignancy with the accumulation of mature, monoclonal B lymphocytes. CLL cells can escape the host's immune response by inducing T-cell exhaustion. This occurs by upregulation of inhibitory checkpoint receptors, such as T-cell immunoglobulin and mucin domain-containing molecule-3 (TIM-3). Galectin-9 (Gal-9) is a soluble ligand for TIM-3. Its interaction with TIM-3 can induce T-cell exhaustion in various cancers. Therefore, targeting these inhibitory pathways may be a potential therapy for CLL. SUBJECTS& METHODS: This case-cont

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42391833Открыть статью

[Mechanism of Dalbergiae Odoriferae Lignum flavonoids in improving microcirculatory disorders based on neutrophil extracellular traps].

This study investigated the effects of Dalbergiae Odoriferae Lignum flavonoids(DOLF) on microcirculatory disorders through the regulation of neutrophil extracellular traps(NETs). Sixty SPF-grade male Sprague-Dawley(SD) rats were randomly divided into a sham operation group, a model group, a nicorandil group(1 mg·kg~(-1)), and low-, medium-, and high-dose DOLF groups(1, 2, and 4 g·kg~(-1), respectively), and were administered the corresponding treatments by gavage for 7 consecutive days. A model of microcirculatory disorders was established by injecting polyethylene microspheres into the left v

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42392714Открыть статью

Immunophenotypic Profiling of Lymphocyte Subsets in Children and Adolescents With Acute Lymphoblastic Leukaemia: Immune Dysregulation Before and After Remission.

BACKGROUND: Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) in children is often associated with immune dysfunction, including alterations in regulatory T cells (Treg), impaired T-cell activation, and disrupted natural killer (NK) cell function. ALL comprises immunophenotypically heterogeneous entities, primarily B-cell ALL (B-ALL) and T-cell ALL (T-ALL). However, the dynamics of Treg subsets and their relationship with broader immune alterations across treatment stages remain insufficiently characterised. METHODS: In this prospective case-control study, peripheral blood samples were analysed from 31 chi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42394164Открыть статью

AAV8-Mediated Retinal PD-L1 Gene Transfer Attenuates Experimental Autoimmune Uveitis by Restoring Local Immune Tolerance.

PURPOSE: To investigate the therapeutic potential of the programmed cell death protein 1 (PD-1)/programmed cell death ligand 1 (PD-L1) immune checkpoint pathway in experimental autoimmune uveitis (EAU) and to elucidate its role in regulating the retinal immune microenvironment. METHODS: Seven days before EAU induction, Lewis rats received subretinal injections of adeno-associated virus serotype 8 (AAV8)/PD-L1. EAU was induced by immunization with interphotoreceptor retinoid-binding protein (IRBP) in complete Freund's adjuvant. Clinical inflammation scores were recorded on days 8, 10, 12, and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42405669Открыть статью

STIM1-dependent treg dysfunction promotes cardiometabolic HFpEF: insights from patients and animal studies.

BACKGROUND: Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) arises from chronic cardiometabolic and vascular stress and is increasingly recognized as an inflammatory syndrome with immune dysregulation. Regulatory T cells (Tregs) are critical modulators of cardiovascular inflammation, yet the mechanisms driving Treg dysfunction in HFpEF remain poorly defined. stromal interaction molecule 1 (STIM1)-dependent calcium signaling is a key stress-responsive pathway in immune cells; however, its role in Treg maladaptation during HFpEF remains unknown. METHODS: Circulating Tregs from patients w

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42421074Открыть статью

A mutation in PTPN6 associated to emphysema alters B-lymphocyte biology in humans and mice.

Our group discovered a mutation in a French-Canadian family causing a severe and early-onset form of emphysema. The heterozygote mutation located in the PTPN6 gene causes an alanine to threonine switch near the catalytic site of SHP-1, leading to a reduction of its enzymatic activity. In this study, we aimed to characterize the respiratory and immune abnormalities caused by this mutation in human carriers (PTPN6Ala455Thr) and mice carrying the equivalent mutation (Ptpn6Ala457Thr/+). Ptpn6Ala457Thr/+ mice spontaneously developed pulmonary tertiary lymphoid tissues (TLTs). They also exhibited a

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42426938Открыть статью

Immuno-Metabolic Reprogramming in Metabolic Syndrome and Its Cardiovascular Complications: An Integrative Bioinformatics Study.

Metabolic syndrome (MeS) is a major risk factor for cardiovascular disease and is characterized by chronic low-grade inflammation, immune dysregulation, and metabolic abnormalities. However, the molecular mechanisms linking MeS to diabetic coronary artery disease (DMCAD) remain incompletely understood. Publicly available peripheral blood mononuclear cell (PBMC) transcriptomic datasets of MeS and DMCAD were analyzed using an integrative bioinformatics approach. Differentially expressed genes (DEGs) were identified using the limma package, followed by functional enrichment, protein-protein inter

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42450190Открыть статью

Clinical and immunological characterization of NFKB1 haploinsufficiency in Japan.

BACKGROUND: NFKB1 haploinsufficiency caused by monoallelic loss-of-function variants in NFKB1 results in a CVID-like phenotype or other forms of hypogammaglobulinemia. OBJECTIVE: This study aims to characterize the clinical and immunological profiles of 21 individuals from nine families with this disorder. METHODS: Gene panel sequence and/or whole exome sequence, followed by Sanger sequencing, were used to identify and confirm NFKB1 variants. Immunophenotyping were performed by flow cytometry. The type I interferon signature was determined by quantitative PCR. RESULTS: Of the nine NFKB1 var

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42488646Открыть статью

Mosaic RASopathy Caused by a Somatic HRAS p.Gly12Ser Variant in a Patient With Malignant Melanoma.

Postzygotic somatic variants affecting the Ras/MAPK signaling pathway can cause mosaic RASopathies, characterized by craniofacial abnormalities, cardiac defects, growth impairment, and various cutaneous manifestations in localized areas of the body. Herein, we present a rare case of mosaic RASopathy caused by a somatic HRAS variant. A 52-year-old Japanese patient visited our department because of skin metastasis of malignant melanoma. Besides, he had a sebaceous nevus on the forehead, linear epidermal nevus on the trunk along with the Blaschko line, and focal and linear non-epidermolytic palmo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42493840Открыть статью

[Correlation of CD269 Expression Patterns with Antigen Expression and Molecular Cytogenetics Abnormalities in Patients with Multiple Myeloma].

OBJECTIVE: To explore the correlation between CD269 expression patterns in multiple myeloma (MM) cells and the expression of other antigens and molecular cytogenetics. METHODS: Flow cytometry was used to detect the expression level of CD269 in bone marrow plasma cells of 115 newly diagnosed MM patients. The patients were subsequently divided into CD269- group (<20%), CD269 partial expression group (20%-80%), and CD269 high expression group (>80%). The CD269 partial expression group and high expression group were combined as the CD269+ group. The immunophenotype of bone marrow plasma cells was

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42544661Открыть статью

Alpha-Mannosidosis in a 3.5-Year-Old Girl: A Case Report.

Alpha-mannosidosis is a rare lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme alpha-mannosidase. It manifests as a continuous spectrum of signs and symptoms characterized by dysmorphic features, skeletal abnormalities, delayed psychomotor and speech development, impaired hearing, and psychiatric involvement. When suspected, alpha-mannosidosis must be confirmed by biochemical and molecular testing, namely, assessment of blood levels of alpha-mannosidase in leukocytes or fibroblasts and Sanger or next-generation sequencing of the MAN2B1 gene. The disease must be diagnosed and treat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42553539Открыть статью

Paternal age and sperm DNA fragmentation independently affect embryonic ploidy but not euploid embryo implantation potential.

OBJECTIVE: To systematically evaluate the associations between paternal factors (age, semen parameters, body mass index, sperm DNA fragmentation index (DFI), and leukocyte count), embryonic ploidy, and the clinical implantation potential of euploid embryos. DESIGN: Single-center retrospective cohort study. SUBJECTS: Couples who underwent intracytoplasmic sperm injection and simultaneous preimplantation genetic testing for aneuploidy between May 2019 and September 2024, with control for maternal confounding factors. MAIN OUTCOME MEASURES: (1) The association between paternal factors and the

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42582292Открыть статью

Oxidative Damage Induced Disruption of Mitochondrial Quality Control Underlying Abnormal Energy Metabolism in Peripheral Leukocytes of Schizophrenia Patients.

BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Mitochondrial dysfunction is increasingly implicated in schizophrenia (SZ) pathogenesis. To maintain mitochondrial homeostasis under cellular stress, a sophisticated mitochondrial quality control (MQC) mechanism has developed, encompassing mitochondrial biogenesis, dynamics, and mitophagy. STUDY DESIGN: This study systematically evaluated MQC in peripheral leukocytes of 42 SZ patients and 43 healthy controls through morphological analysis, MQC gene expressions, mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance, and oxidative damage. Besides, we validated the regulatory effects

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42583432Открыть статью