BACKGROUND: Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is a rare inborn error of immunity caused by mutations in the forkhead box P3 (FOXP3) gene.
OBJECTIVE: In this study, we conducted a systematic review of patients with IPEX and IPEX-like syndrome to delineate differences in these 2 major groups.
METHODS: The literature search was performed in PubMed, Web of Science, and Scopus databases, and demographic, clinical, immunologic, and molecular data were compared between the IPEX and IPEX-like groups.
RESULTS: A total of 459 patients were reported in 148
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common Variable Immunodeficiency (CVID) is characterized by an impaired antibody production and a higher susceptibility to encapsulated bacterial infections. Lung disease is considered to be the most important cause of morbidity and mortality.
METHODS: We analyzed clinical, radiological and functional characteristics in 80 patients with CVID assisted in the Unidad Inmunologia e Histocompatibilidad at Durand Hospital from 1982 to 2018.
RESULTS: Of the 80 patients, 55 showed pathologic lung Computed Tomography (CT). Twenty of them (36.4%) showed bronchiectasis; 26 (47.3%) interstit
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomalrecessive DNA repair disorder characterized by genomic instability andincreased risk of haematopoietic malignancies observed in morethan 40% of the patients by the time they are 20 years old. The underlying gene, NBS1, is located on human chromosome 8q21 and codes for a protein product termed nibrin, Nbs1 or p95. Over 90% of patients are homozygous for a founder mutation: a deletion of five base pairs which leads to a frame shift and protein truncation. Nibrin (NBN) plays an important role in the DNA damage response (DDR) and DNA repair. DDR
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absence of neuroendocrine (NE) cells in the intestinal mucosa in autoimmune enteropathy (AIE) has been occasionally reported. However, the status of NE cells has not been studied in detail in AIE. Small bowel and colonic biopsies were retrospectively retrieved from 18 AIE patients (26 baseline [18 small bowel and 8 colon]; and 15 follow-up [11 duodenum and 4 colon] biopsies in 11 patients). Thirty-three common variable immunodeficiency (CVID) patients (30 small bowel and 16 colon), 15 inflammatory bowel disease patients (5 duodenum and 10 colon), 13 immunoglobulinA deficiency patients (13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent primary immunodeficiency disorder mainly characterized by recurrent bacterial infections besides other immunological defects including loss of or dysfunction of B cells and decreased immunoglobulin levels. In this study, our aim is to evaluate clinical, immunological, and molecular data of patients with a primary clinical diagnosis of CVID and autoimmune phenotype with a confirmed genetic diagnosis.
METHODS: Among 297 patients with CVID, who were registered in the Iranian Primary Immunodeficiency Registry at Children's M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vacuolar encephalomyelopathy, a disregarded diagnosis lately, was a major neurological disease in the terminal stages of human immunodeficiency virus (HIV)-1 infection in the pre-antiretroviral therapy (ART) era. Granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease (GLILD) was classically identified as a non-infectious complication of common variable immunodeficiency; however, it is now being recognized in other immunodeficiency disorders. Here, we report the first case of GLILD accompanied by vacuolar encephalomyelopathy in a newly diagnosed HIV-infected man.
CASE PRESENTATION: A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facilitated subcutaneous immunoglobulin (fSCIG) replacement therapy is the latest method of IgG administration; however, real-life data are limited. We retrospectively analyzed the everyday experience of fSCIG administration, particularly, the method used to switch from intravenous immunoglobulin (IVIG) or subcutaneous immunoglobulin (SCIG) to fSCIG and the dosing modifications required. Of the 39 adult patients with primary immunodeficiency (PID) who received fSCIG, 34 remained on the therapy at the end of the study. The median observation time was 18 (range, 3-24) months. Two patients were I
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evaluation of the response to vaccination in patients with inborn errors of immunity is a tool to evaluate T-dependent and T-independent antibody residual function of B lymphocytes and it is part of the diagnostic definition for Common Variable Immune Deficiencies. Currently used classifications for Common Variable Immune Deficiencies patients are based on the frequency of B cell subsets, and have been proven as a valid instrument for identification of patients at higher risk of infectious and non-infectious complications. This 6-years period observational study delineated the measurement
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the incidence of immune-mediated gastrointestinal disorders, including celiac disease (CeD) and inflammatory bowel disease (IBD), is increasingly growing worldwide. This generates a need to elucidate the conditions that may compromise the diagnosis and treatment of such gastrointestinal disorders. It is well established that primary immunodeficiencies (PIDs) exhibit gastrointestinal manifestations and mimic other diseases, including CeD and IBD. PIDs are often considered pediatric ailments, whereas between 25 and 45% of PIDs are diagnosed in adults. The most common PIDs in adu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is a group of heterogeneous primary immunodeficiencies characterised by a dysregulated and impaired immune response. In addition to an increased susceptibility to infection, it is also associated with noninfectious autoimmune and lymphoproliferative complications. CVID is rarely associated with neurological complications. Pulmonary involvement is more common, and patients can develop an interstitial lung disease known as granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease (GLILD).
CASE PRESENTATION: A 50-year-old Caucasian female with a hist
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum free light chain (sFLC) is a recently proposed biomarker for CVID diagnosis. Most CVID patients present low or undetectable sFLC up to 10-fold lower compared to other primary antibody deficiencies. Given that κ and λ light chains are normally secreted in excess with respect to immunoglobulins, this finding points to an intrinsic defect of B cell differentiation in CVID. sFLC levels were prospectively evaluated in a cohort of 100 primary immunodeficiency (PID) patients and in 49 patients with secondary immunodeficiency to haematological malignancy (SID). CVID patients had significantly lo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and immunological characteristics, treatment and prognosis of common variable immune deficiency (CVID) in adult patients.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical data of 13 adult patients hospitalized in our hospital for CVID diagnosed according to the criteria in International Consensus Document (2016), and analyzed their clinical manifestations, laboratory test results, imaging findings, pathological examinations and treatments.
RESULTS: The mean age of onset was 24.46±16.82 years in these patients, who had a mean age of 32.54±14.86 years at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcosis is a serious and sometimes fatal fungal disease caused by Cryptococcus species. Worldwide, it is estimated to kill over 180 000 annually, with 75% of deaths occurring in sub-Saharan Africa. Though cryptococcal infections are rare in otherwise healthy individuals, there have been reported cases in immunocompetent persons. Most cases occur in individuals who have weakened immune systems, particularly those with advanced HIV/AIDS, thus making West Africa a potential hotspot of the disease. Despite this, there is no recent review article with a focus on published findings on cryptoc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) is a rare and generally self-limiting disease in children.
MATERIAL AND METHODS: A descriptive cross-sectional study was performed in children under 18 years diagnosed with AIHA from January/1997 to July/2019. Clinical variables were collected and AIHA was classified according to the direct antiglobulin test (DAT) in warm AIHA (IgG+/-C3d) and cold AIHA (C3d). Response to treatment and evolution were analyzed.
RESULTS: 25 patients were included and 72% were males. The median age at diagnosis was 2 years (range 0.4 to 9). Fever (72%), pallor (68
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a kind of hypoimmunoglobulinemia of different spectrum with a dominant decrease of IgG with heterogeneity of clinical manifestations. In this publication, we provide an analysis of some world research sources on the diagnosis and treatment of the CVID and description of a clinical case of the CVID and the structural analysis of its frequency among primary immunodeficiencies in the adult population. We described the clinical case that demonstrates unusual manifestation of adult's outcome of CVID with cellular immune deficiencies and immunoglobulin А de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with common variable immunodeficiency (CVID) can develop immune dysregulation complications such as autoimmunity, lymphoproliferation, enteritis, and malignancy, which cause significant morbidity and mortality. We aimed to (i) assess the potential of serum proteomics in stratifying patients with immune dysregulation using two independent cohorts and (ii) identify cytokine and chemokine signaling pathways that underlie immune dysregulation in CVID. A panel of 180 markers was measured in two multicenter CVID cohorts using Olink Protein Extension Assay technology. A classification algori
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interstitial lung disease (ILD) represents a severe clinical manifestation of systemic immune dysregulation in patients with common variable immunodeficiency (CVID). Its treatment often requires systemic immunosuppression beyond corticosteroids.
OBJECTIVE: To assess the safety and efficacy of abatacept in patients with CVID and ILD.
METHODS: Ten patients with confirmed diagnosis of CVID and ILD were included in a single-center, prospective, open-label, nonrandomized trial. Abatacept was administered subcutaneously at a dose of 125 mg/wk for 12 months.
RESULTS: Abatacept was a sa
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency and other late-onset immunodeficiencies often co-manifest with autoimmunity and lymphoproliferation. The pathogenesis of most cases is elusive, as only a minor subset harbors known monogenic germline causes. The involvement of both B and T cells is however implicated. To study whether somatic mutations in CD4+ and CD8+ T cells associate with immunodeficiency, we recruited 17 patients and 21 healthy controls. Eight patients had late-onset common variable immunodeficiency and nine patients other immunodeficiency and/or severe autoimmunity. In total, autoimmunity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary antibody deficiencies (PAD) represent a heterogeneous group of disorders, with common variable immunodeficiency being the most common with clinical significance. The main phenotypic defect resides in the inability of B cells to produce antibodies, and the cornerstone of therapy is immunoglobulin replacement treatment in order to fight infections. However, the management of the other inflammatory manifestations is inadequate, reinforcing the hypothesis that a complex genetic background affecting additional cell populations, such as polymorphonuclear cells (PMN) and monocytes, influences
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a complex primary immunodeficiency disorder characterized by a high clinical and genetic heterogeneity. The molecular underlying causes of CVID are not still now clear and the delays in diagnosis and treatment worsen the prognosis of the patients. MicroRNAs are non-coding, endogenous small RNAs often deregulated in human diseases, such as autoimmune and other immune-based disorders. In the present study, we aimed to evaluate miRNAs associated with the CVID and, in particular, with the response to the first Ig replacement therapy. To this aim, we compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования