Pseudohypoparathyroidism is a rare disorder characterized by end-organ resistance to intact parathyroid hormone (PTH) and concomitant laboratory findings of hypocalcemia and hyperphosphatemia. Radiologic evidence of the disease may manifest as a variety of bone abnormalities. This case describes an 11-year-old female with a history of repaired bilateral slipped capital femoral epiphysis who presented with a limited range of motion of the bilateral upper extremities. Laboratory findings were consistent with pseudohypoparathyroidism. Radiographs revealed subchondral resorption of bilateral clavi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Inactivating GNAS mutations result in varied phenotypes depending on parental origin. Maternally inherited mutations typically lead to hormone resistance and Albright's hereditary osteodystrophy (AHO), characterised by short stature, round facies, brachydactyly and subcutaneous ossifications. Paternal inheritance presents with features of AHO or ectopic ossification without hormone resistance. This report describes the case of a child with osteoma cutis and medulloblastoma. The objective of this report is to highlight the emerging association between inactivating germline GNAS muta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albright's hereditary osteodystrophy is a rare hereditary disease due to a mutation of the complex guanine nucleotide-binding protein, alpha-stimulating activity polypeptide. This condition is commonly associated with type 1A and 1C pseudohypoparathyroidism and pseudo-pseudohypoparathyroidism due to resistance of parathyroid hormone. Patients present with specific characteristics such as brachydactyly, short stature, round facies, subcutaneous ossifications, developmental delay, and obesity, associated with hypocalcemia and hyperphosphatemia. This case presents a 55-year-old woman with short s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2024eng
We encountered a Chinese girl with pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) and her mother with pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP). Sequencing analysis of GNAS-Gsα revealed a heterozygous c.212+2T>C variant (NM_000516.4) affecting the canonical splice donor site of intron 2 in the girl and her mother. RT-PCR performed on mRNA samples obtained from cycloheximide-treated and cycloheximide-untreated lymphoblastoid cell lines of this girl revealed the utilization of an alternative splice donor site at 33-34 bp from the boundary between exon 2 and intron 2 and the production of an aberrant mRNA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is caused by loss-of-function mutations at the GNAS gene (as in the PHP type 1A; PHP1A), de novo or inherited at heterozygous state, or by epigenetic alterations at the GNAS locus (as in the PHP1B). The condition of PHP refers to a heterogeneous group of disorders that share common clinical and biological features of PTH resistance. Manifestations related to resistance to other hormones are also reported in many patients with PHP, in association with the phenotypic picture of Albright hereditary osteodystrophy characterized by short stature, round fac
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soft tissue calcifications frequently appear on imaging studies, representing a prevalent but non-specific discovery, varying from a local reaction without clear cause to suggesting an underlying systemic condition. Because calcifications like these can arise from various causes, an accurate differential diagnosis is crucial. Differential diagnosis entails a methodical assessment of the patient, encompassing clinical presentation, medical history, radiological and pathological findings, and other pertinent factors. Through scrutiny of the patient's medical and trauma history, we can refine pot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare genetic disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated parathyroid hormone (PTH) in serum. Here, we report a case of a patient with pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) and subclinical hypothyroidism, analyze the clinical and genetic data of his family members, review the relevant literature, and classify and discuss the pathogenesis and clinical characteristics of each subtype. Finally, we discuss the treatment approach to improve clinicians' understanding of the disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Creating induced pluripotent stem cells (iPSCs) from somatic cells of patients with genetic diseases offers a pathway to generate disease-specific iPSCs carrying genetic markers. Differentiating these iPSCs into renal tubular cells can aid in understanding the pathophysiology of rare inherited renal tubular diseases through cellular experiments.
MATERIALS AND METHODS: Two Japanese patients with Pseudohypoparathyroidism (PHP), a 49-year-old woman and a 71-year-old man, were studied. iPSC-derived tubular cells were established from their peripheral blood mononuclear cells (PBMCs).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2024eng
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder characterized by convulsions, tetany, and sensory abnormalities caused by hypocalcemia due to parathyroid hormone (PTH) resistance. Only few patients present with involuntary movements. We report the case of a 7-yr-old girl with PHP and involuntary movements triggered by running. Initially, she was suspected of having paroxysmal kinesigenic dyskinesia and was treated with carbamazepine (CBZ). Involuntary movements were reduced. However, 2 months post-treatment, she experienced convulsions during a fever. Blood tests and brain computed tomograph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pseudohypoparathyroidism (PHP) comprises a cluster of heterogeneous diseases characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to parathyroid hormone (PTH) resistance. PHP type 1B (PHP1B) is caused by heterozygous maternal deletions within GNAS or STX16. STX16 exon 2-6 deletion is commonly observed in autosomal dominant (AD)-PHP1B, while sporadic PHP1B commonly results from methylation abnormalities of maternal differentially methylated regions and remains unclear at the molecular level.
CASE PRESENTATION: A 39-year-old male patient with PHP1B, who had his first seizure at 1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a (PHP 1a) is a rare hereditary disorder characterized by target organ resistance to hormonal signaling and the Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, which features round facial features, short fingers, subcutaneous calcifications, short stature, obesity, and intellectual disability. Progressive osseous heteroplasia (POH) is another rare disorder characterized by heterotopic ossification (HO) that progressively affects skin, subcutaneous tissues, and deep skeletal muscle. PHP 1a is inherited maternally due to a GNAS mutation, while pure POH is
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GNAS variants were recently described in 1% of patients not known to have pseudohypoparathyroidism/inactivating PTH/PTHrP signalling disorder 2 in the UK Genetics of Obesity Study. We describe a new missense GNAS variant, c.791A > C, p.(Asp264Thr), in a family with obesity, hyperphagia and mild PTH resistance. A 6-year-old female (body mass index +4.3 SD score [SDS], height +1.9 SDS) presented with hyperphagia and obesity from age 3 years. She had subtle brachydactyly, macrocephaly, and mildly delayed development. The 12-year-old brother (height +2.1 SDS, body mass index +2.9 SDS) had hyperpha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pseudohypoparathyroidism, newly classified as inactivating PTH/PTHrP signaling disorder (iPPSD) type 2 or type 3, is a rare disease caused by defects in the GNAS imprinted gene that encodes Gsα. The most common phenotype comprises resistance to hormones binding to G protein-coupled receptors such as PTH, PTHrP, or TSH, subcutaneous ossifications, short stature, brachydactyly, and early onset obesity. Uncommon features have been described including sleep apnea, asthma, and resistance to calcitonin. At the national French reference center for rare calcium and phosphate metabolism d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report growth hormone (GH) deficiency due to presumed GH releasing hormone (GHRH) resistance in an adolescent with pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B) due to paternal uniparental disomy of chromosome 20 (patUPD20). A male patient aged 11 years 10 months with obesity and mild developmental delay was found to have hypocalcemia, hyperphosphatemia, and an elevated parathyroid hormone level. History included muscle cramps and leg pain with activity. Examination showed round facies, short stature, and obesity. He was in puberty and bone age was advanced by > 2 years. Detailed genetic workup,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teaching point: Some genetic syndromes have characteristic features that allow for their diagnosis to be made based on radiological findings.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a group of disorders characterized by end-organ resistance to parathyroid hormone (PTH), resulting in high serum PTH, low calcium, and high phosphate levels. Among its 5 subtypes, PHP type 1a is the most common and leads to hereditary osteodystrophy, marked by short stature, short metacarpals, and electrolyte abnormalities such as hyperphosphatemia and hypocalcemia, which can cause tetany and seizures. Rarely, PHP patients can experience pathological fractures of long bones. This report discusses a 22-year-old female with PHP who presented with myoclonic seizu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The main clinical features of pseudohypoparathyroidism (PHP)/inactivating parathyroid hormone/parathyroid hormone-related protein signaling disorders (iPPSD), including parathyroid hormone (PTH) resistance, brachydactyly and short stature, develop during middle and late childhood. Very few studies have addressed hearing loss in PHP/iPPSD patients, and these studies have yielded widely divergent conclusions. The aim of our study was to assess hearing and determine the predictive factors of hearing loss in patients with PHP/iPPSD.
METHODS: Our retrospective cohort study was conducte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 patients of East African ancestry with the same novel homozygous variant in the parathyroid hormone receptor type 1 (PTH1R). Both patients shared skeletal features, including brachydactyly, extensive metacarpal pseudo-epiphyses, elongated cone-shaped epiphyses, ischiopubic hypoplasia, and deficient sacral ossification, suggestive of Eiken syndrome. Strikingly, both patients exhibited clinically manifest parathyroid hormone (PTH) resistance with hypocalcemia and elevated serum phosphate levels. These laboratory and clinical abnormalities initially suggested pseudohypoparathyroidi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypocalcemia, characterized by low blood calcium levels, can range from asymptomatic to life-threatening. Common causes include hypoparathyroidism and vitamin D deficiency (VDD). Pseudohypoparathyroidism is a rare metabolic disorder marked by resistance to parathyroid hormone (PTH). This report details a young female presenting with severe hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated PTH levels. She also had an associated VDD, which complicated the clinical picture. Despite receiving intravenous calcium and oral supplementation, she required extended treatment and readmission. Genetic testing
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования